Question

【題目】蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏引起的一種單基因遺傳病。某地區(qū)一段時(shí)間內(nèi)共發(fā)現(xiàn)31例蠶豆病患者，其中男27例，女4例。請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）初步判斷該遺傳病的致病基因位于______染色體上。

（2）G6PD缺乏者平時(shí)不患病，但食用蠶豆后有可能發(fā)生溶血，出現(xiàn)疲倦、發(fā)熱、頭暈和腹痛等癥狀，說(shuō)明引起蠶豆病的因素是______。

（3）研究人員對(duì)正常人和患者進(jìn)行基因測(cè)序，部分測(cè)序結(jié)果如下圖所示。

①據(jù)圖分析，患者a的DNA序列上的堿基對(duì)變化是______，該變異屬于______，最終導(dǎo)致G6PD酶的______結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而使G6PD酶活性降低。

②比較正常人與3位患者的基因序列，說(shuō)明該變異具有______的特點(diǎn)。

（4）科研人員發(fā)現(xiàn)，某女患者一條X上控制G6PD的基因第1388位堿基對(duì)G/C→A/T，另一條X上控制G6PD的基因第77位堿基對(duì)G/C→A/T（箭頭代表突變）。推測(cè)以上變異的來(lái)源可能是______（多選）。

a．均來(lái)自父方

b．均來(lái)自母方

c．分別來(lái)自父方和母方

d．均來(lái)自女患者自身的變異

e．來(lái)自女患者自身的變異及父母雙方之一

欲確定以上變異的真正來(lái)源，還需要對(duì)______進(jìn)行基因測(cè)序。

Answer 1

【答案】X 基因和環(huán)境 G/C→A/T 基因突變 空間 多方向性 cde 父親和母親

【解析】

（1）基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。

（2）DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。

（3）基因?qū)π誀畹目刂朴袃煞N途徑，一是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，二是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

（1）31例蠶豆病患者，其中男27例，女4例，患病有男有女，且男女比例不等，則初步推測(cè)該遺傳病的致病基因位于X染色體上。

（2）基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成控制生物體的性狀，性狀的表達(dá)還受環(huán)境因素的影響，G6PD缺乏者平時(shí)不患病，但食用蠶豆后有可能發(fā)生溶血，出現(xiàn)疲倦、發(fā)熱、頭暈和腹痛等癥狀，說(shuō)明引起蠶豆病的因素包括基因和環(huán)境共同影響。

（3）①患者a與正常人的堿基序列比對(duì)，發(fā)生了堿基對(duì)的替換，這種變異叫做基因突變。結(jié)構(gòu)決定功能，G6PD基因突變最終導(dǎo)致G6PD酶的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而使G6PD酶活性降低。

②三位患者都與正常人發(fā)生了堿基對(duì)的替換，但替換的位點(diǎn)不同，說(shuō)明了基因突變具有多方向性的特點(diǎn)。

（4）女患者的兩條X染色體分別是一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方，兩條X染色體上的G6PD的基因均發(fā)生突變，可能原因是父親遺傳過(guò)來(lái)，也可能是母親遺傳過(guò)來(lái)，也能是患者自身后期受到環(huán)境因素的影響導(dǎo)致的基因突變。由此可得該患者的變異的來(lái)源可能是cde，欲最終確定變異的真正來(lái)源，需要對(duì)父親和母親的G6PD基因進(jìn)行測(cè)序作進(jìn)一步的篩查。