Question

4．苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人所致；尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸所致．根據(jù)如圖回答：

（1）導致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細胞中缺少酶①．
（2）若在其他條件均正常的情況下，直接缺少酶③會使人患尿黑酸癥，缺少酶⑤白化�。�
（3）酪氨酸可以從食物中獲取，根據(jù)該圖有人認為缺少酶①時，一定會同時患苯丙酮尿癥和白化病，你認為是否正確？并說明理由．不正確．體內雖然沒有苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸可以來自食物，因此缺乏酶①也可能不會同時導致白化病和苯丙酮尿癥．

Answer 1

分析 基因通過中心法則控制性狀，包括兩種方式：
（1）通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生物體的性狀．例如：a．鐮刀型細胞貧血癥：血紅蛋白基因突變→血紅蛋白結構異�！�紅細胞呈鐮刀狀蔗糖多→水分保留少．b．囊性纖維病：CFTR基因缺失3個堿基→CFTR蛋白結構異�！�功能異常．
（2）可通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因異常（插入外來DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皺粒．b．白化�。豪野彼崦富�因異�！�缺少酪氨酸酶→制約酪氨酸轉化為黑色素→白化�。�

解答 解：（1）由圖可知，患者酶①能將細胞中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，當人體只缺乏酶①時，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而轉化為苯丙酮酸，導致苯丙酮尿癥．
（2）通過圖來分析，若直接缺少酶③，尿黑酸會在體內積累，會使人患尿黑酸癥；缺少酶⑤，則酪氨酸不能合成黑色素，會使人患白化�。�
（3）缺乏酶①時，體內雖然沒有苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸可以來自食物，因此缺乏酶①也可能不會同時導致白化病和苯丙酮尿癥．
故答案為：
（1）酶①
（2）尿黑酸癥     白化病
（3）不正確．體內雖然沒有苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸可以來自食物，因此缺乏酶①也可能不會同時導致白化病和苯丙酮尿癥

點評 本題結合人體黑色素形成過程圖解，考查基因與性狀的關系等知識，要求考生掌握基因與性狀的關系，明確基因可以通過控制酶的合成間接控制生物的性狀，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論能力．