Question

【題目】李某是一位成年男性，患有甲病。對(duì)李某的家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)

①李某的父母都正常。

②李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。

③李某的女兒不患甲病。

④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個(gè)兒子在幼年時(shí)就因該病天折，另外兩個(gè)孩子不患甲病。

⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。

（1）試分析，甲病(基因A－a)的遺傳方式是_______，李某姐姐的女兒的基因型是________。

（2）甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變。李某的父母都正常，試?yán)钅郴技撞〉脑�因�?/span>___________(僅寫(xiě)一條)。

（3）李某女兒與一正常男性結(jié)婚，醫(yī)生建議其生育_______(男孩/女孩)，理由是___________。

（4）李某家族的男性患者擁有控制該病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，這一事實(shí)的原因可能有_______

A.該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響

B.該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)

C.患者可以通過(guò)治療而延長(zhǎng)壽命

D.患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳病 XAXA或者XAXa 李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精（或李某母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精 女孩 李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病 ABC

【解析】

分析題文：李某的父母都正常，而李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳��；李某的姐姐不患甲病，且這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因，但生了1個(gè)兒子在幼年時(shí)就因該病天折，說(shuō)明患病兒子的致病基因只來(lái)自李某的姐姐，故可推知致病基因位于X染色體上。即甲病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病。

（1）根據(jù)上述分析可知，甲病(基因A－a)的遺傳方式是伴X隱性遺傳，李某的姐姐不患甲病，但生過(guò)患甲病的兒子，所以李某姐姐的基因型為XAXa，李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因，即李某丈夫的基因型為XAY，所以李某姐姐的女兒的基因型是XAXA或者XAXa。

（2）李某患甲病，說(shuō)明其母親能傳遞給其致病基因，可能是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精，或李某母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精，導(dǎo)致李某患甲病。

（3）李某為甲病患者，所以其表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性（XAY）結(jié)婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。

（4）據(jù)題意，男性患者擁有控制該病的相同基因型，但其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，說(shuō)明與環(huán)境或其他基因相關(guān)，AB符合題意；同樣有致病基因的個(gè)體，接受治療的可延長(zhǎng)壽命，而沒(méi)有得到有效治療的可能會(huì)過(guò)早死亡，C符合題意；題干不能說(shuō)明患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短的結(jié)論，D不符合題意。

故選ABC。