Question

基因通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物的性狀．苯丙酮尿癥是由于氨基酸分解代謝過程中酶合成出現(xiàn)問題而導(dǎo)致“先天性代謝差錯”．請回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸含量低．據(jù)圖1分析，這是因為控制酶

 

（填序號）的基因發(fā)生突變的緣故．對病人的基因序列分析表明，突變位點不只一種，說明基因突變具有

 

的特點．患者體內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會損害大腦，而苯丙氨酸又是人體自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取

 

（高/低/無）苯丙氨酸飲食．
（2）通過對苯丙酮尿癥家族的

 

，繪出圖2，對圖譜中

 

（個體）的分析可知，該病是隱性遺傳病，致病基因（b）位于常染色體上．Ⅵ-2理論上再生一個健康孩子的可能性是

 

，但她在妊娠時，其血液中高濃度的苯丙氨酸會對基因型是

 

的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷．通過對該家族發(fā)病率及人群中隨機抽樣調(diào)查可知，

 

會導(dǎo)致該病發(fā)病率大大提高．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：1、基因?qū)π螤羁刂频耐緩剑孩偻ㄟ^控制酶的合成來控制代謝進程，進而控制生物性狀；②通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物的性狀．
2、基因突變的特點：①基因突變在生物界是普遍存在的． ②基因突變是隨機發(fā)生的．  可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和生物體的任何細(xì)胞．
③對一種生物而言，自然條件下，基因突變的頻率是很低的． （高等生物生殖細(xì)胞突變率10^-5--10^-8）
④大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，少數(shù)基因突變對生物體是有利的．  突變性狀的有害性和有利性取決于是否適應(yīng)環(huán)境
⑤不定向性．一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因．
3、人群中遺傳病的遺傳方式調(diào)查：患者家系（家系調(diào)查）；遺傳病發(fā)病率調(diào)查：廣大人群隨機抽樣．
4、遺傳方式的判斷：
第一步：相對性狀的顯隱性關(guān)系的判定：無中生有是隱性，有中生無是顯性．
第二步：判定在哪類染色體上
假設(shè)基因在�；蛐匀旧�體上→結(jié)合題意推斷出結(jié)論→比較此結(jié)論與題干信息是否相符→判斷假設(shè)正誤→確定基因在�；蛐匀旧�體上．

解答： 解：（1）苯丙酮尿癥患者血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸含量低．據(jù)圖可知是由于酶①功能異常，故控制酶①的基因發(fā)生基因突變．
基因突變的特點不定向性指一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因．
苯丙氨酸是必須氨基酸必須來自食物所以攝入苯丙氨酸的量既要保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量，又要使血中苯丙氨酸濃度對胎兒的影響最�。�
（2）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式調(diào)查對象：一定數(shù)量的家族（家系調(diào)查）；
Ⅴ-1、Ⅴ-2正常，但生出患病的女兒Ⅵ-2和Ⅵ-4，此病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳�。�Ⅵ-2夫婦生出患病的女兒，所以Ⅵ-2夫婦的基因型為：bb（Ⅵ-2）和Bb（Ⅳ-1），他們后代的基因型為：

1

2

Bb（正常）、

1

2

bb（患�。�．
Ⅳ-2是患者，其血液中高濃度的苯丙氨酸會對基因型是Bb和bb（Ⅳ-2不會生出基因型為BB的孩子）的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷．
近親雙方很可能同是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，故他們后代患苯丙酮尿癥的幾率大大增加．
故答案為：
（1）①多方向性（不定向性）  低 
（2）家系調(diào)查Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2（或Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-4）

1

2

  Bb和bb（如果寫出BB，不得分；寫其他字母不得分）     近親結(jié)婚

點評：本題把基因控制生物性狀和人類遺傳病結(jié)合考察涉及的知識非常多，綜合性較強，但難度不太大，屬偏難題．