人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)所學(xué)知識(shí)回答以下問(wèn)題:

(1)人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和             遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外,還與                 有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的             分離比例。

(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、             、             以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有                之分,還有位于                  上之分。

(3)在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下,應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí),有時(shí)得不到確切結(jié)論,因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中       

    少和            少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到                   ,并進(jìn)行合并分析。

 

【答案】

(1)染色體異常   環(huán)境因素    孟德?tīng)?/p>

(2)親子關(guān)系    世代數(shù)   顯性和隱性,常染色體和X染色體

(3)世代數(shù)  后代個(gè)體數(shù)  多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖

【解析】

試題分析:(1)人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和染色體異常遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外,還與環(huán)境因素有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的孟德?tīng)柗蛛x比例。

(2)通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有顯性和隱性之分,還有位于常染色體和X染色體上之分。

(3)在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下,應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí),有時(shí)得不到確切結(jié)論,因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個(gè)體數(shù)少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析。

考點(diǎn):遺傳病

點(diǎn)評(píng):本題考查了遺傳病的類型和遺傳特點(diǎn),屬于對(duì)識(shí)記層次的考查。

 

練習(xí)冊(cè)系列答案
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人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問(wèn)題:

(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為               ,乙病的遺傳方式為               。
(2)Ⅱ-2的基因型為         ,如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率為         。

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(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是       
(2)若II—2是患者,那么該遺傳病是       
(3)若該病是常染色體隱性遺傳病,III—6是攜帶者,推測(cè)IV—1的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為             。

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人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問(wèn)題:

(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為_(kāi)___________,乙病的遺傳方式為_(kāi)___________。Ⅱ-2的基因型為_(kāi)___________,Ⅲ-1的基因型為_(kāi)___________,如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率為_(kāi)___________。
(2)人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列?茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下:

CGG重復(fù)次數(shù)(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)
50
50
50
50
F基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)
1000
400
120
0
癥狀表現(xiàn)
無(wú)癥狀
輕度
中度
重度
此項(xiàng)研究的結(jié)論_______________________________________________________________。
推測(cè):CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。
(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實(shí)驗(yàn)步驟:
供選材料及試劑:小鼠的腎臟、睪丸、肝臟,蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液,解離固定液。
取材:用____________作實(shí)驗(yàn)材料
制片:①取少量組織低滲處理后,放在____________溶液中,一定時(shí)間后輕輕漂洗。
②將漂洗后的組織放在載玻片上,滴加適量____________。
③一定時(shí)間后加蓋玻片,____________。
觀察:①用顯微鏡觀察時(shí),發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂,產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。
②右圖是觀察到的同源染色體A和A的配對(duì)情況。
若A1正常,A2發(fā)生的改變可能是________________________。

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(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為_______________,乙病的遺傳方式為_________。Ⅱ-2的基因型為______,Ⅲ-1的基因型為______,如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率為___。
(2)人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列?茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下:

CGG重復(fù)次數(shù)(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)
50
50
50
50
F基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)
1000
400
120
0
癥狀表現(xiàn)
無(wú)癥狀
輕度
中度
重度
此項(xiàng)研究的結(jié)論是_________________________________________________________。
推測(cè):CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與______的結(jié)合。

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(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為_(kāi)___________,乙病的遺傳方式為_(kāi)___________。Ⅱ-2的基因型為_(kāi)___________,Ⅲ-1的基因型為_(kāi)___________,如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率為_(kāi)___________。
(2)人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下:

CGG重復(fù)次數(shù)(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)
50
50
50
50
F基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)
1000
400
120
0
癥狀表現(xiàn)
無(wú)癥狀
輕度
中度
重度
此項(xiàng)研究的結(jié)論:_______________________________________________________________。
推測(cè):CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。
(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實(shí)驗(yàn)步驟:
供選材料及試劑:小鼠的腎臟、睪丸、肝臟,蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液,解離固定液。
取材:用____________作實(shí)驗(yàn)材料
制片:①取少量組織低滲處理后,放在____________溶液中,一定時(shí)間后輕輕漂洗。
②將漂洗后的組織放在載玻片上,滴加適量____________。
③一定時(shí)間后加蓋玻片,____________。
觀察:①用顯微鏡觀察時(shí),發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂,產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。
②右圖是觀察到的同源染色體A和A的配對(duì)情況。
若A1正常,A2發(fā)生的改變可能是________________________。

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