Question

12．人類對(duì)遺傳的認(rèn)知逐步深入，并將遺傳規(guī)律運(yùn)用于遺傳病的指導(dǎo)：
（1）在孟德?tīng)柾愣闺s交實(shí)驗(yàn)中，純合的黃色圓粒（YYRR）與綠色皺粒（yyrr）的豌豆雜交得到F₁，F(xiàn)₁繼續(xù)自交得到F₂，理論上F₂表現(xiàn)型不同于親本類型的個(gè)體中純合子占$\frac{1}{3}$（用分?jǐn)?shù)表示）．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)r基因的堿基序列比R基因多了800個(gè)堿基對(duì)，但r基因編碼的蛋白質(zhì)（無(wú)酶活性）比R基因編碼的淀粉支酶少了末端61個(gè)氨基酸，推測(cè)r基因轉(zhuǎn)錄的mRNA提前出現(xiàn)終止密碼（子）．
（2）格里菲思用于轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)的肺炎雙球菌中，S型菌有S_Ⅰ、S_Ⅱ、S_Ⅲ等多種類型，且各類型不能通過(guò)基因突變相互轉(zhuǎn)化．R型菌是由S_Ⅱ型突變產(chǎn)生．利用加熱殺死的S_Ⅲ與R型菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)了S型菌，有人認(rèn)為S型菌出現(xiàn)是由于R型菌突變產(chǎn)生，但該實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的S型菌全為SⅢ（類型），否定了這種說(shuō)法．
（3）在沃森和克里克構(gòu)建的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型中，用堿基對(duì)排列順序的多樣性體現(xiàn)了DNA分子的多樣性，此外，通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)保證了DNA復(fù)制正確進(jìn)行．
（4）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)（或患病情況）、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置．在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個(gè)數(shù)少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個(gè)（“一個(gè)”、“多個(gè)”）具有該遺傳病家系的系譜圖，并進(jìn)行合并分析．

Answer 1

分析 1、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)包括格里菲斯體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)和艾弗里體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，其中格里菲斯體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明S型細(xì)菌中存在某種“轉(zhuǎn)化因子”，能將R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌；艾弗里體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明DNA是遺傳物質(zhì)．
2、DNA分子是一個(gè)獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)，是由兩條平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤旋而成，外側(cè)由脫氧核糖和磷酸交替連接構(gòu)成基本骨架，內(nèi)側(cè)是堿基對(duì)（A-T；C-G）通過(guò)氫鍵連接．DNA分子內(nèi)側(cè)是堿基通過(guò)氫鍵連接形成的堿基對(duì)，堿基之間的配對(duì)遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（A-T、C-G），不同生物的DNA分子中互補(bǔ)配對(duì)的堿基排列順序不同．
3、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合．

解答 解：（1）在孟德?tīng)柾愣闺s交實(shí)驗(yàn)中，純合的黃色圓粒（YYRR）與綠色皺粒（yyrr）的豌豆雜交得到F₁（YyRr），F(xiàn)₁繼續(xù)自交得到F₂，理論上F₂表現(xiàn)型不同于親本類型的個(gè)體中（$\frac{1}{16}$YYrr、$\frac{2}{16}$Yyrr、$\frac{1}{16}$yyRR、$\frac{2}{16}$yyRr）純合子占$\frac{1}{3}$．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)r基因的堿基序列比R基因多了800個(gè)堿基對(duì)，但r基因編碼的蛋白質(zhì)（無(wú)酶活性）比R基因編碼的淀粉支酶少了末端61個(gè)氨基酸，推測(cè)r基因轉(zhuǎn)錄的mRNA提前出現(xiàn)終止密碼（子）．
（2）有人認(rèn)為S型菌出現(xiàn)是由于R型型菌突變產(chǎn)生，但該實(shí)驗(yàn)中利用加熱殺死的S_Ⅲ與R型菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)的S型菌全為S_Ⅲ，否定了這種說(shuō)法．
（3）堿基對(duì)排列順序的多樣性體現(xiàn)了DNA分子的多樣性；通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)保證了DNA復(fù)制正確進(jìn)行．
（4）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)（或患病情況）、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置．在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個(gè)數(shù)少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，并進(jìn)行合并分析．
故答案為：
（1）$\frac{1}{3}$   終止密碼（子）  
（2）SⅢ
（3）堿基對(duì)排列順序的多樣性    堿基互補(bǔ)配對(duì)
（4）性別   性狀表現(xiàn)（或患病情況）    多個(gè)

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因自由組合定律、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)、DNA分子的多樣性和特異性等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算；識(shí)記肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)的過(guò)程及結(jié)論；理解和掌握細(xì)胞具有多樣性和特異性的含義，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題．