Question

【題目】家族性腺瘤性息肉是一種單基因遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為大腸上生長(zhǎng)出無數(shù)的息肉（腺瘤），這些腺瘤如不治療，最終100%會(huì)發(fā)生癌變，成為結(jié)腸直腸癌．患病個(gè)體的APC基因中發(fā)生了一個(gè)單堿基突變，從而使其翻譯產(chǎn)物中第147位的精氨酸替換為谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密碼子分別為CGC、CGU、CGA、CAA、CAG．請(qǐng)分析回答腺瘤問題：

（1）患病個(gè)體APC基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是 ．

（2）圖為某單基因遺傳病的系譜圖．請(qǐng)據(jù)圖回答：

①該遺傳病的遺傳方式為 ．

②III9與II4基因型相同的概率為 ，若III8和III9婚配，后代患病的概率為 ．

③III8色覺正常，他與一個(gè)正常女性婚配，生了一個(gè)兒子，既患該單基因遺傳病有紅綠色盲．現(xiàn)又符合生二胎的條件，則他們?cè)偕�一個(gè)正常孩子的概率是 ．

④調(diào)查表明某地區(qū)大約每3600個(gè)人中有一個(gè)該單基因遺傳病患者．若III9與當(dāng)?shù)匾粋�(gè)表現(xiàn)型正常的男性婚配，所生女孩發(fā)病的概率為 ．

Answer 1

【答案】（1）G//C

（2）①常染色體隱性遺傳 ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183

【解析】

試題分析：（1）由于發(fā)生了單堿基突變，比較精氨酸和谷氨酸的密碼子可以推知，精氨酸的密碼子為CGA或CGG，突變后的密碼子為CAA或CAG，總之，密碼子由G替換成了A，則對(duì)應(yīng)基因片段中，發(fā)生突變的堿基對(duì)為G//C。

（2）①分析系譜圖，3號(hào)和4號(hào)正常，7號(hào)患病，則該病一定為隱性遺傳病，又1號(hào)患病，若該病為伴X隱性遺傳病，則他們的兒子5號(hào)一定患病，但5號(hào)正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病。

②3號(hào)和4號(hào)正常，得到患病7號(hào)，則3號(hào)4號(hào)均為Aa，同理5號(hào)6號(hào)也均為Aa，所以9號(hào)有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa。同理8號(hào)有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa，所以8號(hào)和9號(hào)后代患病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9。

③III8色覺正常，他與一個(gè)正常女性婚配，生了一個(gè)兒子，既患該單基因遺傳病有紅綠色盲，可知8號(hào)的基因型為AaXBY，該正常女性基因型為AaXBXb，所以他們?cè)偕�一個(gè)正常孩子的概率為3/4×3/4=9/16。

④由于該病在該地區(qū)的發(fā)病率為1/3600，則致病基因（a）的基因頻率為1/60，A的基因頻率為59/60，故子代AA=59/60×59/60，Aa=2×59/60×1/60，aa=1/60×1/60，由于該男性正常，則沒有aa的可能，所以其為AA的可能是59/61，Aa的可能是2/61，而9號(hào)有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa，故其所生女孩患病的概率為2/61×2/3×1/4=1/183。