Question

【題目】眼皮膚白化�。�OCA）是一種與黑色素（合成時需要酪氨酸酶）合成有關的疾病，虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。該病的兩種類型OCA1（I型）與OCA2（II型）均是隱性突變造成的，有關該病的介紹如下表。有一對患病的夫婦生下了兩個正常的孩子。下列說法不正確的是（ ）

類型	染色體	原因	結果	性狀
I型	11號	酪氨酸酶基因突變	酪氨酸酶含量較低	毛發(fā)均呈白色
II型	15號	P基因突變	黑色素細胞中pH異常， 酪氨酸酶含量正常	患者癥狀較輕

A.OCA兩種突變類型體現(xiàn)基因突變具有可逆性和不定向性的特點

B.II型患病原因可能是黑色素細胞中pH異常導致酪氨酸酶活性低

C.這對夫婦的基因型可能是純合的，但他們的兩個孩子都是雜合子

D.題中涉及到的兩對基因在遺傳過程中遵循基因的自由組合定律

Answer 1

【答案】A

【解析】

題意 OCA是一種與黑色素合成有關的疾病，該病的兩種類型OCA1與OCA2均是隱性突變造成的：OCA1型是由位于11號染色體的酪氨酸酶基因突變所致，體內(nèi)的酪氨酸酶含量較低，假設控制酪氨酸酶的基因用A、a表示，則該種病的基因型為aa。OCA2型是由位于15號染色體的P基因突變所致，酪氨酸酶含量正常，則該種病的基因型為pp。綜合起來看，OCA1型基因型為aaP_，OCA2型的基因型為A_pp，據(jù)此分析作答。

A、據(jù)題干信息可知，OCA兩種突變發(fā)生在不同的染色體上，而非同一基因突變形成的不同基因，故體現(xiàn)了基因突變的隨機性而非可逆性和不定向性，A錯誤；

B、據(jù)圖表信息可知，II型患者黑色素細胞中酪氨酸酶含量正常，而pH異常，推測致病原因可能是黑色素細胞中pH異常導致酪氨酸酶活性低所致，B正確；

C、據(jù)表分析可知：兩種類型均是隱性突變造成的，設兩種遺傳病分別由Aa、Pp控制，則正常個體的基因型應為A_ P_，則有一對患病的夫婦生下了兩個正常的孩子，雙親基因型可能為aaPP×AApp，即該夫婦的基因型可能是純合的，但他們的兩個孩子都是雜合子，C正確；

D、題中涉及到的兩對基因分別在11號和15號染色體上，故在遺傳過程中遵循基因的自由組合定律，D正確。

故選A。