Question

12．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳�。�我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉．下列敘述正確的是（　�。�

• A． 該病在男性和女性中的發(fā)病率相差很大
• B． 在某群體中發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，則攜帶者的頻率約為$\frac{1}{100}$
• C． 通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
• D． 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點：
1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．

解答 解：A、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，該病在男性和女性中的發(fā)病率相同，A錯誤；
B、相關(guān)基因用A、a表示，若在某群體中發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，即aa的概率為$\frac{1}{10000}$，則a的頻率為$\frac{1}{100}$，A的頻率為$\frac{99}{100}$，根據(jù)遺傳平衡定律，攜帶者的頻率約為2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{99}{5000}$，B錯誤；
C、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，不能通過染色體檢查來明確診斷攜帶者和新生兒患者，C錯誤；
D、減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D正確．
故選：D．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病及其特點，能結(jié)合所學的知識準確判斷各選項．