Question

并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形�。畧D為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜．據(jù)圖回答：

（1）并指（趾）是由位于

 

染色體上

 

性基因控制的遺傳病．
（2）研究人員從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：-CGCGCT-（模板鏈），導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中多了氨基酸，它們是

 

．
（部分氨基酸的密碼子為：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由

 

引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自Ⅰ-2，其

 

細胞發(fā)生了這種變化，導(dǎo)致每一代都有患者．
（4）Ⅲ-4和Ⅲ-5這對夫婦所生子女患病的概率是

 

．若Ⅲ-5已經(jīng)懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應(yīng)進行

 

以便確定胎兒是否患病．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：1、人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．
2、蛋白質(zhì)的合成經(jīng)歷了轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個階段，mRNA上的相鄰的三個堿基決定一個氨基酸，按照堿基互補配對的原則控制蛋白質(zhì)的合成．
據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）并指是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
（2）模板鏈轉(zhuǎn)錄出的mRNA含有的堿基是-GCGCGA-，三個相鄰的堿基決定一個氨基酸，根據(jù)提示遺傳密碼，可以看出，多的氨基酸是丙氨酸和精氨酸．
（3）基因中增添缺失堿基對屬于基因突變，并指是由基因突變引起的，生殖細胞發(fā)生基因突變導(dǎo)致每一代都有患�。�
（4）假設(shè)致病基因是A，則III-4的基因型是aa，II-3患病，II-4正常，則III-5的基因型是Aa，所生子女的基因型有Aa和aa兩種，患病的概率是

1

2

．為了生一個正常指（趾）的孩子，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷以便確定胎兒是否患�。�
故答案為：
（1）常   顯   　　
（2）丙氨酸、精氨酸   
（3）基因突變   生殖（答“卵原細胞”、“初級卵母細胞”、“次級卵母細胞”也給分） 
（4）

1

2

   產(chǎn)前診斷（或答“基因診斷”）

點評：此題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷以及遺傳概率的計算，意在考查學生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問題的能力，難度適宜．