Question

2．人的ABO血型由位于9號(hào)染色體上的I^A、I^B、i基因決定．人類(lèi)有一種指甲髕骨綜合征（受一對(duì)等位基因D、d控制），研究發(fā)現(xiàn)該致病基因往往與ABO血型系統(tǒng)中的I^A基因連鎖，且兩個(gè)基因之間的交換值為18%．圖1為某家庭遺傳圖譜（示血型），已知1號(hào)和5號(hào)患有該病，2號(hào)不具有該致病基因．

（1）指甲髕骨綜合癥屬于常染色體顯性遺傳病．1號(hào)關(guān)于血型和指甲髕骨綜合征的基因型DdI^Ai．
（2）6號(hào)患病的可能性是$\frac{1}{2}$．如果6號(hào)是A型，患病的可能性是41%．
4號(hào)在一次住院檢查中發(fā)現(xiàn)患有半乳糖血癥（一種不能同化半乳糖的常染色體隱性遺傳�。�．研究發(fā)現(xiàn)，正常情況下半乳糖進(jìn)入代謝途徑，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌�物（物質(zhì)C），代謝途徑如圖2．
（3）從半乳糖在正常人體內(nèi)代謝途徑可說(shuō)明基因與性狀之間的關(guān)系是：①基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制（半乳糖）代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，進(jìn)而控制生物體的性狀；②多個(gè)基因控制一個(gè)性狀．患有半乳糖血癥的嬰兒是否適合母乳喂養(yǎng)？理由是乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被細(xì)胞轉(zhuǎn)化利用．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析，指甲髕骨綜合征致病基因與9號(hào)染色體上的I^A基因連鎖，說(shuō)明該病是常染色體遺傳，圖中1、5有病，2號(hào)沒(méi)有致病基因，則該病為常染色體顯性遺傳病，1和5的基因型都是Dd；又因?yàn)?號(hào)是O型血ii，則1號(hào)A型血，其基因型為DdI^Ai．
交換值=重組型配子數(shù)÷總配子數(shù)．在減數(shù)第一次分裂前期即四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，即基因重組；根據(jù)他們子女中個(gè)體表現(xiàn)型種類(lèi)及比例，求出親本產(chǎn)生I^AN、in等配子的比例，然后計(jì)算出交換值．
由試題提供的信息可知，半乳糖血癥涉及到三種酶，缺少任何一種酶都會(huì)患病，而這三種酶分別由三對(duì)等位基因控制，所以一種性狀可以由多對(duì)等位基因控制，基因?qū)π誀畹目刂品绞绞腔�因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體的性狀．

解答 解：（1）根據(jù)題意分析，指甲髕骨綜合征致病基因與9號(hào)染色體上的I^A基因連鎖，說(shuō)明該病是常染色體遺傳，圖中1、5有病，2號(hào)沒(méi)有致病基因，則該病為常染色體顯性遺傳病，4號(hào)是O型血，則1號(hào)A型血，其基因型為DdI^Ai．
（2）已知1號(hào)基因型為DdI^Ai，2號(hào)基因型為ddI^Bi，則6號(hào)有病的可能性為$\frac{1}{2}$；如果6號(hào)是A型，由于D與I^A連鎖，交換律為18%，則6號(hào)是患者的概率=（1-18%）÷2=41%．
（3）通過(guò)圖中代謝圖解分析可知，基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制（半乳糖）代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀；基因和性狀的關(guān)系并不都是簡(jiǎn)單的線性關(guān)系，也可以是多對(duì)基因控制一種性狀．患有半乳糖血癥的嬰兒不能母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槿橹�含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被�?xì)胞轉(zhuǎn)化利用．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳病  DdI^Ai 
（2）$\frac{1}{2}$  41%
（3）①基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制（半乳糖）代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀 ②多個(gè)基因控制一個(gè)性狀    乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被細(xì)胞轉(zhuǎn)化利用

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查連鎖基因之間交換值的計(jì)算問(wèn)題，意在考查考生運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．