Question

高血?dú)浒Y又稱(chēng)OTC癥，患者由于缺乏鳥(niǎo)氨酸氫甲酰基轉(zhuǎn)移酶，尿素循環(huán)中斷，血氨、尿乳清酸等增高，常有厭食、易怒、昏睡、嘔吐等癥狀．某研究小組調(diào)查了甲、乙 兩種單基因遺傳病的家系，繪制成的系譜圖如圖所示．其中甲病（A、a基因控制）為OTC癥．乙�。˙、h基因控制）在男性中只要有一個(gè)b基因就表現(xiàn)患病，而在女性中是隱性純合子才會(huì)表現(xiàn)患�。�已知Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，Ⅱ₉為純合子．請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是

 

（2）甲病的遺傳方式為

 

，其發(fā)病機(jī)理表明基因可通過(guò)

 

從而控制生物體性狀．Ⅱ₃與Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率為

 

．
（3）乙病致病基因位于

 

染色體上．Ⅱ₇的基因型為

 

，若Ⅱ₇ 與Ⅱ₈為異卵雙生，基因型相同的概率為

 

．Ⅱ₅與Ⅱ₆生一男孩兩病 兼患的概率為

 

．
（4）調(diào)查乙病的遺傳方式應(yīng)在

 

中進(jìn)行；某種基因型相同的個(gè)體，在男性中就表現(xiàn)患病，而在女性中則是正常，可能的原因是受到

 

的影響．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系

專(zhuān)題：

分析：1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，因此甲病是伴X隱性遺傳��；Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，說(shuō)明乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-9為正常純合子，因此該病的致病基因位于常染色體上，是常染色體隱性遺傳病；判斷出遺傳病的遺傳方式后，根據(jù)遺傳系譜圖和題干信息判斷出相關(guān)個(gè)體的基因型及可能的概率，然后應(yīng)用分解組合法對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行計(jì)算．
2、基因?qū)π誀畹目刂仆緩剑孩倩�因通過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀，②基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀．
3、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式要在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查．

解答： 解：（1）單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，等位基因是基因突變的結(jié)果，因此單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變．
（2）分析遺傳系譜圖和題意可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，因此甲病是伴X隱性遺傳��；由于患者是由于缺乏鳥(niǎo)氨酸氫甲�；�轉(zhuǎn)移酶引起的，因此體現(xiàn)了基因過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀；分析題圖可知，Ⅱ-3的基因型是X^AX^A或X^AX^a，各占

1

2

，Ⅱ-4的基因型為X^AY，Ⅱ₃與Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率為X^aY=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（3）由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，說(shuō)明乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-9為正常純合子，因此乙病是常染色體隱性遺傳�。挥深}意知，男性中只要有一個(gè)b基因就表現(xiàn)患病，Ⅱ-7是不患乙病的男性，因此基因型為BB，且不患甲病，所以對(duì)與甲病和乙病來(lái)說(shuō)，Ⅱ-7的基因型是BBX^AY；Ⅱ-8也是兩種病都不患的男性，因此基因型也是BBX^AY；分析甲�。孩�-5不患病，基因型為X^AX^A或X^AX^a，各占

1

2

，Ⅱ-6不患甲病，基因型為X^AY，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是X^aY=

1

2

×

1

2

=

1

4

；再分析乙�。孩�-5是不患乙病的女性，但是有一個(gè)不患乙病的兄弟（BB）和一個(gè)患乙病的兄弟（-b），因此其父親的基因型為BB，母親的基因型為Bb，該女性的基因型是BB或Bb，各占

1

2

，Ⅱ-6患乙病，且患有乙病的姐妹（bb），因此父親的基因型為Bb、母親的基因型為Bb，該男性個(gè)體的基因型為bb或Bb，分別占

1

3

、

2

3

，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=

1

2

×

2

3

×

1

2

+

1

2

×

2

3

×

1

4

=

1

4

，患乙病的概率是1-

1

4

=

3

4

，因此兩種病都患的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

．
（4）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式要在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查；某種基因型相同的個(gè)體，在男性中就表現(xiàn)患病，而在女性中則是正常，可能的原因是受性激素的影響．
故答案為：
（1）基因突變
（2）伴X染色體隱性遺傳    控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程    

1

8

（3）常  BBX^AY    100%    

3

16

（4）患者家系    性激素

點(diǎn)評(píng)：本題旨在考查學(xué)生分析題干獲取信息的能力并結(jié)合題干信息判斷遺傳病的遺傳方式和相關(guān)個(gè)體的基因型的能力，理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系的能力并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題干信息綜合解答問(wèn)題的能力．