Question

鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎�貧血癥基因（HbS）引起的．在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形．如圖1是該地區(qū)的一個鐮刀形細胞貧血癥家族的系譜圖．回答以下相關(guān)問題：

（1）非洲地區(qū)黑人中HbS基因的基因頻率是

 

．科學家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為

 

的個體存活率最高．該地區(qū)黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區(qū)后，HbS基因的基因頻率將逐漸

 

．
（2）據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于

 

染色體上．Ⅱ₆的基因型是

 

，已知Ⅱ₇也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是

 

．
（3）Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一個孩子，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察其

 

的形態(tài)，從而診斷其是否患�。�若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，用

 

為原料在試管中復制出大量DNA，然后進行基因診斷．
（4）如圖2所示，該基因突變是由于

 

堿基對變成了

 

堿基對，這種變化會導致血紅蛋白中

 

個氨基酸的變化．HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點．用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近．加熱使酶切片段解旋后，用熒光標記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有下圖所示三種結(jié)果．若出現(xiàn)

 

結(jié)果，則說明胎兒患��；若出現(xiàn)

 

結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用,基因突變的特征,常見的人類遺傳病

專題：

分析：圖1可判斷遺傳方式是常染色體隱性遺傳，再根據(jù)題干中在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形，以此切入解題．

解答： 解：（1）在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形，則還有64%為HbA基因純合子，所以HbS基因的基因頻率是4%+32%×

1

2

=20%．由題意可知存活下來的個體基因型為HbAHbA、HbAHbS，如果該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，且鐮刀形紅細胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為 HbAHbS的個體存活率最高．而將該地區(qū)黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區(qū)后，HbS基因的基因頻率將逐漸降低．
（2）圖1中1號和2號正常，生出了有病的女兒4號，所以該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，Ⅱ₆的基因型是 HbAHbA（

1

3

）或HbAHbS（

2

3

）．已知Ⅱ₇也來自非洲同地區(qū)，則其攜帶的概率為32%÷（32%+64%）=

1

3

，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是

2

3

×

1

3

×

1

4

=

1

18

．
（3）鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，患者血液中的紅細胞全部是鐮刀形的．所以已經(jīng)出生的孩子可以檢測其紅細胞的形狀來確定是否為患者，而未出生的孩子只能提取DNA，再用脫氧核苷酸為原料在試管中復制出大量DNA，然后進行基因診斷．
（4）如圖該基因突變是由于

T  .

A

堿基對變成了

A  .

T

堿基對，一個堿基對替換只影響一個氨基酸的種類發(fā)生變化，由于基因突變后酶切位點的丟失，使酶切片段長，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近，可知B為胎兒患病，C中出現(xiàn)兩條雜交帶所以為攜帶者．
故答案是：
（1）20%     HbAHbS    降低（減少）
（2）常    HbAHbA或HbAHbS    

1

18

（5.56%）
（3）紅細胞      脫氧核苷酸
（4）T-A   A-T     1     B      C

點評：本題考查了學生的識圖分析能力，難度較大，解題的關(guān)鍵是能從題干和圖形中獲取信息．