Question

16．一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病叫做周期性共濟失調，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常．該致病基因純合會導致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機理如圖所示．請回答：
（1）圖中的過程②是翻譯．
（2）雖然正�；�因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據圖示推測其原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（4）一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患色盲的孩子，請回答（色盲基因用b代表）：
①請用遺傳圖解說明該結果（要求寫出配子情況）．

②這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：過程①表示轉錄：在細胞核內，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成RNA的過程．過程②表示翻譯：在細胞質中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程．基因突變后信使RNA上對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，使得翻譯的肽鏈縮短．

解答 解：（1）圖中①表示轉錄，②表示翻譯過程．
（2）正�；�因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，則致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（3）基因對性狀的控制途徑有基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀和基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物性狀兩條途徑，圖中顯示的是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（4）①通過題意可知，該病在純合時致死，則不可能是隱性遺傳病必為顯性遺傳病，另色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳病，所以色盲患者一定是男性．遺傳圖解如下：

②因為父正常女正常，則妻子的基因型為AaX^BX^b，與aaX^BY結婚，患周期性共濟失調概率為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率為$\frac{1}{4}$，所以只患一種病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）翻譯
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
（4）①

②$\frac{1}{2}$

點評 本題考查基因控制蛋白質合成、基因突變、伴性遺傳等相關知識，意在考查學生識圖能力、信息的提取與應用能力、通過比較與綜合做出合理判斷的能力等．