Question

19．AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾�。甎BE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達（如圖1所示）．請分析回答以下問題：
（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P₅₃蛋白積累量較多（高）．檢測P₅₃蛋白的方法是抗原-抗體雜交（或答“分子檢測”）．細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過溶酶體（細胞器）來完成的．
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上[或答“在同一條染色體上”]，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖2所示．由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導致基因突變發(fā)生．
（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達具有組織特異（或答：“組織選擇”，“細胞特異”，“細胞選擇”）性．
（4）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲．請分析出現(xiàn)這種情況可能的原因：該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達與該致病基因的表達相關(guān)．

Answer 1

分析 分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達．

解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P₅₃蛋白并使其降解．AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P₅₃蛋白積累量較多．檢測蛋白質(zhì)常用抗原-抗體雜交法．細胞內(nèi)的蛋白質(zhì)可可以通過溶酶體來降解．
（2）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．由于來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因不能表達，再結(jié)合圖2可推知，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導致基因突變發(fā)生．
（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達具有組織特異性．
（4）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲．出現(xiàn)這種情況可能的兩點原因：該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達與該致病基因的表達相關(guān)．
故答案為：
（1）多（高）     抗原-抗體雜交（或答“分子檢測”）    溶酶體   
（2）位于一對同源染色體上[或答“在同一條染色體上”]母     
（3）組織特異（或答：“組織選擇”，“細胞特異”，“細胞選擇”）   
（4）該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達與該致病基因的表達相關(guān)（或其它合理答案）

點評 本題結(jié)合圖解，考查基因突變、染色體變異等知識，要求考生識記基因突變的概念及原因；識記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準確答題，屬于考綱識記和理解層次的考查．