Question

【題目】某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A，隱性基因為a)，他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B，隱性基因為b)，她有一個年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如圖所示)，請回答下列相關問題：

(1)甲病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳病。

(2)乙病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳病。

(3)醫(yī)師通過咨詢得知，該夫婦各自族中直系血親和三代以內的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。

(5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是_______，女孩患病的概率是________。

(6)21三體綜合征可能是由染色體組成為________的卵細胞或________的精子和正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。

(7)通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應該采取的措施有：

①___________________________________________________________________；

②___________________________________________________________________；

③___________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________。

Answer 1

【答案】 常 隱 X 隱 不帶有 AAXBY或AaXBY AAXBXb 1/2 0 23＋X 23＋Y 禁止近親結婚 進行遺傳咨詢 提倡“適齡生育” 進行產前診斷

【解析】試題分析：本題主要考查人類遺傳病。解答此題的突破口是需要學會根據(jù)遺傳圖譜判斷出該遺傳病的遺傳類型。

（1）甲病“無中生有”，是隱性遺傳病，由于女性患者Ⅱ5的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上。

（2）乙病“無中生有”，也是隱性遺傳病，由于Ⅲ11不帶有乙病的致病基因。因此Ⅳ13的致病基因只能來自其母親Ⅲ12，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。

（3）該夫婦各自族中直系血親和三代以內的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方不帶有對方家庭的致病基因。

（4）由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。

（5）該夫婦所生子女都不患甲病；生男孩患乙病概率為1/2，生女孩患乙病概率為0。

（6）21三體綜合征患者的體細胞中含47條染色體，可能是由染色體組成為23＋X的卵細胞或染色體組成為23＋Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。

（7）通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應該采取的措施有：

禁止近親結婚、進行遺傳咨詢 、提倡“適齡生育”、進行產前診斷