Question

【題目】人視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種嚴(yán)重影響人視覺(jué)的遺傳病。

（1）科研人員對(duì)患者甲和乙進(jìn)行家系調(diào)查，得到圖1所示的兩個(gè)家系圖。

據(jù)圖分析，甲所患RP的遺傳方式為_________遺傳，乙所患RP的遺傳方式與甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究發(fā)現(xiàn)，RP還存在其他遺傳方式，并且目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)與RP有關(guān)，這體現(xiàn)了基因突變具有______和_______的特點(diǎn)。

（3）科研人員構(gòu)建斑馬魚(yú)模型，探究rp2基因在致病過(guò)程中的作用。

①科研人員敲除斑馬魚(yú)細(xì)胞中一條染色體上的rp2基因，篩選得到rp2基因雜合突變體。將該突變體與野生型斑馬魚(yú)雜交，對(duì)得到的F1進(jìn)行rp2基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)序列不同的兩種突變類(lèi)型A和B，如圖2所示。請(qǐng)比較突變型A、B的異同點(diǎn)：________。

②研究者認(rèn)為，與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。從分子水平分析，選擇突變型A的原因是_____。

③選取相同突變類(lèi)型的F1個(gè)體相互交配得到F2，理論上突變純合子應(yīng)占F2的_______，但實(shí)際鑒定只有10%為純合子，推測(cè)rp2基因突變______。

（4）科研人員進(jìn)一步研究突變的rp2基因?qū)τ绊懜泄饧?xì)胞感光能力的兩種蛋白P1和P2表達(dá)的影響，得到圖3所示結(jié)果。

據(jù)此推測(cè)rp2基因突變導(dǎo)致視覺(jué)異常的原因可能是_______。

（5）科研人員偶然發(fā)現(xiàn)一個(gè)Y染色體連鎖的遺傳家系，為探究該突變是Y染色體上的基因直接突變而來(lái)，還是由已知致病基因易位所致，科學(xué)家利用X染色體上的rp3基因位點(diǎn)緊密連鎖的S序列對(duì)患者DNA進(jìn)行檢測(cè)，若患者該序列的拷貝數(shù)是正常男性的________倍，則說(shuō)明該患者是由于rp3所在片段易位所致。

Answer 1

【答案】 常染色體顯性 不同 不定向性 隨機(jī)性（或“普遍性”） 均屬于堿基對(duì)缺失，但堿基對(duì)缺失數(shù)目不同，A為5個(gè)堿基對(duì)，B為12個(gè)堿基對(duì) 突變型A為5個(gè)堿基對(duì)（非3的倍數(shù)）缺失，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位，對(duì)蛋白質(zhì)影響較大；而突變型B為12個(gè)堿基對(duì)（3的倍數(shù)）缺失，造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失，對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小 1/4 影響斑馬魚(yú)的個(gè)體發(fā)育，rp2基因純合導(dǎo)致其存活率降低 對(duì)P1和P2基因的轉(zhuǎn)錄無(wú)影響，但下調(diào)P1、P2的表達(dá)量（或?qū)е翽1、P2降解） 2

【解析】據(jù)圖分析，圖1甲家系中父母有病，有一個(gè)兒子正常，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，又因?yàn)榧资腔颊�，而其母親正常，說(shuō)明不是伴X遺傳，則該病為常染色體顯性遺傳�。灰壹蚁抵幸业母改刚�常，而乙有病，則該病是隱性遺傳病。

（1）根據(jù)以上分析已知，甲所患RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，而乙所患RP的遺傳方式是隱性遺傳，因此兩者的遺傳方式不同。

（2）根據(jù)題意分析，RP的遺傳與20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)有關(guān)，說(shuō)明基因突變具有不定向性和隨機(jī)性。

（3）①據(jù)圖分析，比較突變型A與野生型發(fā)現(xiàn)突變體A缺失了5個(gè)堿基對(duì)；比較突變型B與野生型發(fā)現(xiàn)突變體B缺失了12個(gè)堿基對(duì)，因此兩者都屬于堿基對(duì)的缺失。

②根據(jù)以上分析已知，突變體A、B分別缺失了5個(gè)、12個(gè)堿基對(duì)，其中突變型A的5個(gè)堿基對(duì)不是3的倍數(shù)，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位，對(duì)蛋白質(zhì)影響較大；而突變型B的12個(gè)堿基對(duì)是3的倍數(shù)，造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失，對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小。因此與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。

③相同突變類(lèi)型的F1個(gè)體為突變基因的雜合子，則它們相互雜交產(chǎn)生的后代中突變純合子占1/4，而實(shí)際上只有10%，說(shuō)明rp2基因突變影響了斑馬魚(yú)的個(gè)體發(fā)育，rp2基因純合導(dǎo)致其存活率降低。

（4）據(jù)圖分析，與野生型相比，究突變的rp2基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的三種RNA不變，翻譯產(chǎn)生的β-actin也不變，而翻譯產(chǎn)生的P1、P2都減少了，說(shuō)明rp2基因突變對(duì)P1和P2基因的轉(zhuǎn)錄無(wú)影響，但下調(diào)P1、P2的表達(dá)量（或?qū)е翽1、P2降解）。

（5）根據(jù)題意分析，若該患者是由于rp3所在片段易位所致，則科學(xué)家利用X染色體上的rp3基因位點(diǎn)緊密連鎖的S序列對(duì)患者DNA進(jìn)行檢測(cè)，患者該序列的拷貝數(shù)應(yīng)該是正常男性的2倍。