Question

14．如圖1為某家庭腎源性尿崩癥遺傳系譜，Ⅰ-2號個體不攜帶致病基因．回答下列問題．

（1）腎源性尿崩癥是位于X染色體上隱性基因控制的．若Ⅱ-1與一正常男子婚配，生育患病小孩概率為$\frac{1}{8}$．若Ⅲ-1與一正常男性婚配，生一性染色體為XXY但無腎源性尿崩癥的男孩，其原因最可能是親代中的父親在減數分裂過程中，由于XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離，產生異常配子所致．
（2）大量研究表明，腎源性尿崩癥與抗利尿激素的生理效應有關，作用機理如圖2．
①抗利尿激素與P蛋白結合后，空間結構改變，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促進腎小管和集合管對水的重吸收，維持細胞外液滲透壓穩(wěn)態(tài)．
②通過DNA測序技術，發(fā)現控制P蛋白基因堿基序列發(fā)生變化，說明該基因發(fā)生了基因突變．若mRNA中部引入了一個終止密碼子，造成多肽鏈合成提前終止，G蛋白不會被激活，即使抗利尿激素含量正常，也無該激素效應．綜上所述，從分子水平解釋Ⅱ-3個體不患尿崩癥的原因是Ⅱ-3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常蛋白P的合成，能夠與G蛋白結合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：圖1中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病；又已知Ⅰ-2號個體不攜帶致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）根據分析，腎源性尿崩癥是位于X染色體上的隱性基因控制的．若Ⅱ-1（X^AX^A或X^AX^a）與一正常男子（X^AY）婚配，生育患病小孩概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．若Ⅲ-1（X^aX^a）與一正常男性（X^AY）婚配，生一性染色體為XXY但無腎源性尿崩癥的男孩（X^AX^aY），其原因最可能是親代中的父親在減數分裂過程中，由于XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離，產生異常配子所致．
（2）根據題意和圖示分析可知：①抗利尿激素與P蛋白結合后，空間結構改變，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促進腎小管和集合管對水的重吸收，維持細胞外液滲透壓穩(wěn)態(tài)．
②通過DNA測序技術，發(fā)現控制P蛋白基因的堿基序列發(fā)生變化，說明該基因發(fā)生了基因突變．若mRNA中部引入了一個終止密碼子，造成多肽鏈合成提前終止，G蛋白不會被激活，即使抗利尿激素含量正常，也無該激素效應．
綜上所述，從分子水平解釋Ⅱ-3個體不患尿崩癥的原因是合成提前終止Ⅱ-3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能夠與G蛋白結合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應．
故答案為：
（1）X       隱性   $\frac{1}{8}$     父親    XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離
（2）①P蛋白         細胞外液滲透壓     ②堿基序列     合成提前終止Ⅱ-3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能夠與G蛋白結合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病、伴性遺傳的有關知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖準確判斷遺傳病的遺傳方式，能結合圖中信息準確答題，屬于考綱理解和應用層次的考查．