Question

11．下列關于人類遺傳病及調查和優(yōu)生的敘述，不正確的是（　�。�

• A． 貓叫綜合征是由于人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病
• B． 調查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調查，對其發(fā)病率進行統(tǒng)計時，只需在患者家系中進行調查
• C． 線粒體DNA的缺陷引發(fā)的遺傳病通過母親遺傳給后代，其遺傳不遵循孟德爾遺傳定律
• D． 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆�病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．2、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、貓叫綜合征是由于人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，A正確；
B、調查紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中進行調查，對其發(fā)病率進行統(tǒng)計時，需要在人群中隨機抽樣調查，B錯誤；
C、線粒體DNA的缺陷引發(fā)的遺傳病通過母親遺傳給后代，其遺傳不遵循孟德爾遺傳定律，C正確；
D、人類遺傳病包括基因病和染色體異常遺傳病，因此通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，D正確．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，掌握調查人類遺傳病的調查對象及調查范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．