Question

（09泰安市一模）（15分）遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員有情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

      

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

           （空格中“√”的為乳光牙患者）

    ①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是______________，該女性患者的基因型是___________，若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的可能性是_________________。

③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是_______________________________，與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量是_____________，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合，征患兒的幾率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)該病進(jìn)行快速的診斷。

①若用“+”表示有該遺傳標(biāo)記，“―”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“+ + -”，其父基因型是“+ -”，母親的基因型是“- - ”，那么這名患者21三體形成的原因是_______________。

②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是_____________________。

（3）調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請(qǐng)你利用所學(xué)知識(shí)從正反兩個(gè)方面對(duì)此做出評(píng)價(jià)：________________________________________。

Answer 1

答案：

（1）①

②常染色體上的顯性遺傳   AA或Aa    

③G-C突變成A-T    減少

（2）①父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第一次分裂中未發(fā)生正常分離或在減數(shù)第二次分裂中沒(méi)有分別移向兩極  

②適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析

（3）人體患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，所以說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的；然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環(huán)境因素造成的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。