Question

 I. (13分)人類Y染色體雖有強烈的男性化作用， 但其作用不是絕對的。有些XY型個體體內有睪丸，但其體型與外生殖器的表現(xiàn)型卻為女性，稱為“睪丸女性化”。 通過研究發(fā)現(xiàn)“睪丸女性化”是X染色體上某一基因突變 引起的遺傳病(等位基因用T、t表示）。下圖為“睪丸女性化”患者的一個家系，據圖請回答下列問題：

(1)    根據系譜圖中______個體的表現(xiàn)型可判斷“睪丸女性化”為______ (填“顯性”或“隱性”)遺傳病。

(2)    I1和II1個體的基因型依次為______、______；理論上I1和I2所生子女的性別表現(xiàn)及比例為____________o

(3)    若IV1與正常男性婚配，其所生子女中出現(xiàn)“睪丸女性化”患者的概率為______。

(4)    研究表明T基因編碼睪丸酮受體蛋白，t基因無此項編碼功能，睪丸酮決定男性第二性征的 出現(xiàn)，試從分子水平解釋“睪丸女性化”的病因______

 (5)  “睪丸女性化”遺傳病的研究表明人類第二性征出現(xiàn)的根本原因是與______有關。

II. O分)為了研究高血壓的患病機理，某科研機構將通過逆轉錄方法獲得的高血壓相關基因 轉移到大鼠體內，具體流程如下圖所示，請據圖分析回答下列問題：

（1）要用同一種______處理高血壓相關基因和質粒，以獲得相同的______。質粒作為運載體，其基因結構中高血壓相關基因的首端必須有______；質粒還必須具有______，以檢測重組質粒是否導人了受體細胞；圖示過程中，高血壓相關基因導入受體細胞一般采用的方法是____________。

（2）將受精卵發(fā)育成的早期胚胎通過______技術轉移到代孕母體的子宮內孕育成轉基因大鼠，此前需要用激素對代孕母體進行______處理。

（3）檢測髙血壓相關基因是否表達的方法有分子水平的檢測和個體水平的檢測，分子水平的檢 測方法是______，個體水平的檢測方法是______。

 

Answer 1

【答案】

Ⅰ.（1）Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2（2分，任意答對一項即可得分）    隱性

（2）XTXt      XtY     男性︰女性=1︰3（2分）

（3）1/8（2分）

（4）XtY個體睪丸酮靶細胞不能產生睪丸酮受體蛋白，睪丸酮不能正常發(fā)揮作用，導致個體不會表現(xiàn)出男性的第二性征 （2分，其他合理答案也可得分）

（5）性染色體上的基因（2分）

II.（9分，每空1分）

（1）限制性核酸內切酶（或限制酶）   粘性末端    啟動子   標記基因     顯微注射法

（2）胚胎移植   同期發(fā)情

（3）抗原-抗體雜交法   檢測大鼠是否患高血壓

【解析】

試題分析：Ⅰ（1）由系譜圖中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2都存在無中生有現(xiàn)象，可以直接推出“睪丸女性化”為隱性遺傳病。（2）II1個體為“睪丸女性化”患者，由題目所給文字信息可直接推出其基因組成為XtY；再結合伴性遺傳的特點，II1個體的致病基因來自I1個體，I1的基因組成為XTXt。I2個體的基因型為XTY；I1和I2所生子女的基因組成（性別表現(xiàn)及比例）分別為XTY（男性、1/4）、XtY（女性、1/4）、XTXt（女性、1/4）、XtXt（女性、1/4）。(3) IV1個體為“睪丸女性化”患者，其基因組成為XtY；根據伴性遺傳的特點，IV1個體的致病基因來自Ⅲ2個體，Ⅲ2的基因組成為XTXt；正常男性的基因組成為XTY；若IV1與正常男性婚配，其所生子女的基因組成（性別表現(xiàn)及比例）分別為XTY（正常男性、1/4）、XtY（“睪丸女性化”患者、1/4）、XTXt（正常女性、1/4）、XtXt（正常女性、1/4）。(4)生物體內的激素只有和相對應的受體結合才能發(fā)揮作用。（5）生物變異的根本原因是遺傳物質的改變。

II（1）把高血壓相關的基因導入到小鼠體內的，所以高血壓相關的基因則是目的基因，質粒通常作為運載體；通常用同種限制酶處理，使兩者產生相同的粘性末端，便于兩者之間的連接�；�因表達載體包括啟動子、終止子、標記基因和目的基因。目的基因導入動物細胞的常用方法是顯微注射法。（2）為使代孕母體具備代孕條件，需用促性腺激素對其進行同期發(fā)情處理。（3）目的基因導入成功和表達通過檢測到相關的目的基因合成的蛋白質就可以了，對于與高血壓相關的基因還可以通過其是否出現(xiàn)高血壓來衡量。

考點：Ⅰ小題考查遺傳推斷及信息處理能力，屬于對理解、應用層次的考查。II小題綜合考查基因工程和胚胎工程的有關知識，屬于對識記、理解層次的考查。