(1)鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎氀Y基因（HbS）引起的，如圖所示，該基因突變是由于堿基對發(fā)生了______，這種變化會導致血紅蛋白中_____個氨基酸的變化。
(2)HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)______結(jié)果，則說明胎兒患�。蝗舫霈F(xiàn)____結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者。
(1)改變  1
(2)B  C
練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目：高中生物 來源：2011-2012學年北京市101中學高二下學期期中考試文科生物試卷（帶解析） 題型：綜合題

鐮刀形細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發(fā)生了替換。下圖是該病的病因圖解。回答下列問題：

（1）圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變，遺傳學上稱為          。
（2）圖中②以DNA的一條鏈為模板，按照                原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為              。
（3）圖中③的過程稱為          ，完成該過程的主要場所是           。
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是             ；氨基酸乙是             。
（5）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成，在完成③過程時，至少脫去     個水分子。
（6）該病由隱性基因a控制。假定某地區(qū)人群中基因型為AA的個體占67%，基因型為Aa的個體占30%，則患者占            ， a基因的基因頻率為               。

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科目：高中生物 來源：2010年湖北省武漢市華中師大一附中高三五月適應性考試理綜生物試題 題型：綜合題

（10分）回答Ⅰ、Ⅱ兩個問題
Ⅰ、下圖是患甲�。@性基因為A，隱性基因為a）和乙�。@性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答：

假設Ⅱ-1無致病基因。甲病遺傳方式為＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，Ⅱ-3的基因型為＿＿＿＿＿＿。如果Ⅲ-4與Ⅲ-2婚配，生出只患一種遺傳病孩子的概率為＿＿＿＿＿＿。
Ⅱ、鐮刀形紅細胞貧血癥是基因突變引起的一種分子病。科學家將正常人、該病患者和攜帶者的血紅蛋白分別進行分析發(fā)現(xiàn)：正常人和患者的血紅蛋白明顯不同,而攜帶者紅細胞中，正常血紅蛋白約占65％，異常血紅蛋白占35％。僅在低氧情況下出現(xiàn)鐮刀形細胞。一對正常夫婦生了７個孩子，其中1個女兒夭折于鐮刀形細胞貧血癥。
（1）用流程圖表示這對夫婦體內(nèi)血紅蛋白基因表達的具體過程：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）科學家創(chuàng)造出一種能治療該病的新基因Q。Q基因應具有兩個功能：產(chǎn)生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿和抑制＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。Q基因通過運載體最好導入人體＿＿＿＿＿＿細胞，便能產(chǎn)生正常的血紅蛋白。
（3）用一種限制性內(nèi)切酶處理該病的正�；蚰艿玫�2個DNA個片段，處理致病基因時，只得到一個片段。由此可得出結(jié)論：基因突變的位點位于＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

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科目：高中生物 來源：2013-2014學年浙江溫州中學上期期末考試生物卷（解析版） 題型：選擇題

人類的白化病由b基因控制，正常由B基因控制；紅細胞形態(tài)由一對等位基因（H、h）控制。鐮刀形細胞貧血癥有關(guān)的基因型和表現(xiàn)型如下表：

 

HH

Hh

hh

紅細胞形態(tài)

全部正常

部分鐮刀形，部分正常

全部鐮刀形

臨床表現(xiàn)

不患貧血癥

不患貧血癥

患貧血癥

現(xiàn)有一對不患白化病但有部分鐮刀形紅細胞的夫婦，生了一個男孩—李某。這對夫婦的父母均正常，妻子的弟弟白化病患者。下列有關(guān)判斷錯誤的是

A．性狀的顯隱性關(guān)系不是絕對的

B．白化病和紅細胞形態(tài)的遺傳遵循自由組合定律

C．妻子的基因型是BBHh或BbHh

D．李某不患鐮刀形細胞貧血癥的概率是1/4

 

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科目：高中生物 來源：2010年湖北省武漢市師大一附中高三五月適應性考試理綜生物試題 題型：綜合題

（10分）回答Ⅰ、Ⅱ兩個問題

Ⅰ、下圖是患甲�。@性基因為A，隱性基因為a）和乙�。@性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答：

假設Ⅱ-1無致病基因。甲病遺傳方式為＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，Ⅱ-3的基因型為＿＿＿＿＿＿。如果Ⅲ-4與Ⅲ-2婚配，生出只患一種遺傳病孩子的概率為＿＿＿＿＿＿。

Ⅱ、鐮刀形紅細胞貧血癥是基因突變引起的一種分子病�？茖W家將正常人、該病患者和攜帶者的血紅蛋白分別進行分析發(fā)現(xiàn)：正常人和患者的血紅蛋白明顯不同,而攜帶者紅細胞中，正常血紅蛋白約占65％，異常血紅蛋白占35％。僅在低氧情況下出現(xiàn)鐮刀形細胞。一對正常夫婦生了７個孩子，其中1個女兒夭折于鐮刀形細胞貧血癥。

（1）用流程圖表示這對夫婦體內(nèi)血紅蛋白基因表達的具體過程：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（2）科學家創(chuàng)造出一種能治療該病的新基因Q。Q基因應具有兩個功能：產(chǎn)生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿和抑制＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。Q基因通過運載體最好導入人體＿＿＿＿＿＿細胞，便能產(chǎn)生正常的血紅蛋白。

（3）用一種限制性內(nèi)切酶處理該病的正�；蚰艿玫�2個DNA個片段，處理致病基因時，只得到一個片段。由此可得出結(jié)論：基因突變的位點位于＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

 

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