Question

【題目】人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。

類型	基因中CGG/GCC 的重復(fù)次數(shù)(n)	表現(xiàn)型
		男性	女性
正�；�因	<50	不患病	不患病
前突變基因	50~200	不患病	不患病
全突變基因	>200	患病	雜合子:50%患病,50%正常 純合子:100%患病

(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是:人類脆性X綜合征的發(fā)病率=______。

(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是_____。

(3)如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。

請(qǐng)回答:

①甲病的遺傳方式是__________。

②Ⅱ7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是_____，患者的性別是_____。

③若要從Ⅲ12個(gè)體獲取全突變基因來(lái)研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù),不能選取其成熟的紅細(xì)胞,理由是______。

Answer 1

【答案】脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100% 基因突變 常染色體顯性遺傳 1/4 女 人體成熟的紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核（不存在該基因）

【解析】

根據(jù)題意可知，脆性X綜合征屬于伴X染色體遺傳，遺傳圖解中Ⅰ1和Ⅰ2生了個(gè)患該病的男孩Ⅱ7，說(shuō)明該病為X染色體隱性遺傳；患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一個(gè)不患甲病的Ⅱ10，則該病為顯性遺傳，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體顯性遺傳病。

（1）調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可。因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%。

（2）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變。

（3）①根據(jù)以上分析已知，甲病為常染色體顯性遺傳病。

②由于與Ⅱ7（患者）婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，且表格中數(shù)據(jù)顯示女性雜合子50%患病，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/2×1/2=1/4，且為女性。

③由于人體成熟的紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核，細(xì)胞中沒(méi)有DNA或基因，因此若要從Ⅲ12個(gè)體獲取全突變基因來(lái)研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞。