Question

圖甲是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血漿中膽固醇含量高于正常人．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，那么正常基因的頻率是

 

．
（3）攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有

 

．
（4）圖乙是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，若Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)女孩，同時(shí)患這兩種病的幾率是

 

．為避免生育患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，因此需要對(duì)胎兒提供的DNA標(biāo)本進(jìn)行擴(kuò)增，該技術(shù)稱為

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生育了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子．其最可能原因是減數(shù)分裂或受精卵有絲分裂

 

期發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,胞吞、胞吐的過程和意義

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖甲中嚴(yán)重患病者為隱性性狀，所以可判斷控制LDL受體合成的基因是顯性基因．由于細(xì)胞膜具有選擇透過性，大分子物質(zhì)不能直接進(jìn)出細(xì)胞，必須通過胞吞和胞吐形式進(jìn)出細(xì)胞．DNA分子是規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)，比較穩(wěn)定，所以一般在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)才容易發(fā)生基因突變．

解答： 解：（1）由于人類高膽固醇血癥的嚴(yán)重患病者缺乏LDL受體，中度患者LDL受體較少，所以控制LDL受體合成的基因是顯性基因．只有DD的人膽固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血漿中膽固醇含量高于正常人．
（2）根據(jù)基因頻率計(jì)算：人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者dd，所以d的基因頻率為1/1000；D的基因頻率為1-1/1000=999/1000．
（3）細(xì)胞膜具有選擇透過性，攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞時(shí)，需利用細(xì)胞的流動(dòng)性，通過胞吞的方式進(jìn)入．
（4）根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ₇與Ⅱ₈的基因型分別是2/3AaDd和2/3AaDD，他們生一個(gè)女孩，同時(shí)患這兩種病的幾率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18．對(duì)DNA片段進(jìn)行擴(kuò)增的技術(shù)是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)即PCR技術(shù)；在細(xì)胞分裂的間期，DNA分子復(fù)制時(shí)容易發(fā)生基因突變．
答案：（1）顯   Dd或dd
（2）999/1000
（3）胞吞（內(nèi)吞）   流動(dòng)性
（4）

1

18

  聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（或PCR技術(shù)）   間   基因突變

點(diǎn)評(píng)：本題綜合考查基因分離定律、物質(zhì)跨膜運(yùn)輸、PCR技術(shù)和基因突變等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．