Question

7．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個鐮刀型細胞貧血癥（常染色體隱性遺傳�。┠行曰純海谒麄冇诙r，醫(yī)生為該對夫婦實施了體外受精和產(chǎn)前基因診斷．請回答：
（1）為了獲得更多的卵子用于體外受精時，可考慮注射促性腺激素．
（2）為了使產(chǎn)前基因診斷結果更加明顯，要先從胚胎細胞中提取物質DNA進行PCR擴增．PCR擴增前需要知道相關基因的核苷酸序列，以便根據(jù)核苷酸序列合成引物．PCR擴增過程需要高溫（90℃-95℃）處理，目的是使DNA解旋（變性）；為適應這一處理過程的高溫條件，因此需要加入Taq酶（或熱穩(wěn)定DNA聚合酶）．
（3）PCR擴增后用特定限制酶對擴增產(chǎn)物進行切割．已知正�；騼�(nèi)有一個該酶的切點，而致病基因沒有．若胚胎基因型與父母一樣，則切割后進行基因檢測時應含有3種DNA片段．
（4）若胚胎基因型為顯性純合子且其哥哥配型相合，則可考慮由第二個孩子提供骨髓治療其哥哥的鐮刀型細胞貧血癥．骨髓移植能用于治療該病的原因是骨髓含有造血干細胞，造血干細胞能分裂分化形成紅細胞．

Answer 1

分析 1、胚胎干細胞的主要用途是：
①可用于研究哺乳動物個體發(fā)生和發(fā)育規(guī)律；
②是在體外條件下研究細胞分化的理想材料．ES細胞在飼養(yǎng)層細胞上或在添加抑制因子的培養(yǎng)液中，能夠維持不分化的狀態(tài)．在培養(yǎng)液中加入分化誘導因子，如牛黃酸、丁酰環(huán)腺苷酸等化學物質時，就可以誘導ES細胞向分化，這為揭示細胞分化和細胞凋亡機理提供了有效的手段；
③可以用于治療人類的某些頑疾，如帕金森綜合癥、糖尿病、老年癡呆癥、肝衰竭、新衰竭、成骨不良；
④培育各種組織器官，用于器官移植，解決供體器官不足和器官移植后免疫排斥的問題．
2、有關PCR技術的相關知識：
①概念：PCR全稱為聚合酶鏈式反應，是一項在生物體外復制特定DNA的核酸合成技術．
②原理：DNA復制．
③前提條件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一對引物．
④過程：高溫變性：DNA解旋過程；低溫復性：引物結合到互補鏈DNA上；中溫延伸：合成子鏈．PCR擴增中雙鏈DNA解開不需要解旋酶，高溫條件下氫鍵可自動解開．

解答 解：（1）促性腺激素能促進超數(shù)排卵，因此為了獲得更多的卵子用于體外受精時，可考慮注射促性腺激素．
（2）為了使產(chǎn)前基因診斷結果更加明顯，要先從胚胎細胞中提取物質DNA進行PCR擴增．PCR擴增前需要知道相關基因的核苷酸序列，以便根據(jù)核苷酸序列合成引物．PCR擴增過程需要高溫（90℃-95℃）處理，目的是使 DNA 解旋（變性）；為適應這一處理過程的高溫條件，因此需要加入Taq 酶（或熱穩(wěn)定 DNA 聚合酶）．
（3）一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個鐮刀型細胞貧血癥（常染色體隱性遺傳�。┠行曰純海f明該對表現(xiàn)正常的夫婦均為雜合子．PCR擴增后用特定限制酶對擴增產(chǎn)物進行切割．已知正�；騼�(nèi)有一個該酶的切點，而致病基因沒有．若胚胎基因型與父母一樣，即為雜合子，則切割后進行基因檢測時正常基因含有2種DNA片段，致病基因含有1種DNA片段，共含有3種DNA片段．
（4）若胚胎基因型為顯性純合子且其哥哥配型相合，則可考慮由第二個孩子提供骨髓治療其哥哥的鐮刀型細胞貧血癥．骨髓移植能用于治療該病的原因是骨髓含有造血干細胞，造血干細胞能分裂分化形成紅細胞．
故答案為：
（1）促性腺激素
（2）DNA      根據(jù)核苷酸序列合成引物       使 DNA 解旋（變性）      Taq 酶（或熱穩(wěn)定 DNA 聚合酶）
（3）限制酶      3
（4）骨髓含有造血干細胞，造血干細胞能分裂分化形成紅細胞

點評 本題考查胚胎干細胞的研究和應用、PCR技術和胚胎工程的相關知識，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論能力．