家族性高膽固醇血癥（FH）是由于細胞膜表面的低密度脂蛋白受體（LDLR）異常引起血漿低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高所致。對某人群進行調查，結果如表。

FH調查表

LDLR基因

血漿LDL-C水平

患病情況

隱性純合子

正常

+

正常

雜合子

正常、缺陷

+++

輕度

顯性純合子

缺陷

+++++

重度

已知LDLR基因位于第19號染色體上，將正�；蚺c缺陷基因進行比較，發(fā)現(xiàn)只有第1747和第1773核苷酸不同。兩種基因編碼的氨基酸序列比較如下圖（字母代表氨基酸，虛線處氨基酸相同）。請回答下列問題：

DNA單鏈 ----------1747-------------------------1773---------

正常LDLR ---------- M----------------------------E------------

異常LDLR ---------- N----------------------------E------------

（1）FH的遺傳方式是 。

（2）據(jù)圖推測，致病的根本原因是由于第 位核苷酸發(fā)生了替換，最終導致LDLR結構異常。這反映了基因和性狀的關系為 。

（3）某男子與其父母均患輕度FH，其妹妹患白化病。在正常情況下該男子細胞中最多有 個LDLR缺陷基因，若他與一正常女子結婚（白化病群體發(fā)病率為1/10000），生出患病孩子的概率為 。

練習冊系列答案
相關習題

科目：高中生物 來源：2017屆黑龍江七臺河田家炳高中等五校高三上期中考生物卷（解析版） 題型：選擇題

牝雞司晨是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞的啼聲。如果一只母雞性反轉成公雞，這只公雞與母雞交配，后代的性別比例是

A．雌：雄=3：1 B．雌：雄=1：3

C．雌：雄=2:1 D．雌：雄=1：2

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科目：高中生物 來源：2017屆天津市紅橋區(qū)高三上學期期中考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

如圖表示改造哺乳動物遺傳特性的三種途徑。相關敘述的是

A．上述外源基因均是由大腸桿菌導入受體細胞

B．獲得動物1的受體細胞通常是受精卵

C．動物2體內各體細胞的基因種類會不相同

D．獲得動物3的重組細胞過程需運用核移植技術

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科目：高中生物 來源：2017屆天津市紅橋區(qū)高三上學期期中考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下圖是細胞膜的亞顯微結構模式圖，下列有關說法錯誤的是

A．細胞的識別與物質①有關

B．在膜中不可運動且分布均勻

C．③構成細胞膜的基本骨架

D．細胞膜的結構特點是具有流動性

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科目：高中生物 來源：2017屆天津市紅橋區(qū)高三上學期期中考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列關于糖的敘述，正確的是

A. 葡萄糖和乳糖都可以被水解

B. 葡萄糖和果糖分子都具有還原性

C. 構成纖維素的單體是葡萄糖和果糖

D. 麥芽糖可以被小腸上皮細胞直接吸收

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科目：高中生物 來源：2017屆四川省高三補習班第一次月考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

如圖為人體細胞正常分裂時有關物質或結構數(shù)量變化曲線，下列分析錯誤的是

A．若曲線表示減數(shù)分裂每條染色體上DNA分子數(shù)目變化的部分曲 線，則n等于1

B．若曲線表示有絲分裂染色體數(shù)目變化的部分曲線，則n等于46

C．若曲線表示減數(shù)第一次分裂核DNA分子數(shù)目變化的部分曲線，則n 等于23

D．若曲線表示有絲分裂染色體組數(shù)數(shù)目變化的部分曲線，則n等于2

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科目：高中生物 來源：2017屆四川省德陽市高三上學期月考生物試卷（解析版） 題型：綜合題

（1）典型的滲透裝置必須具備兩個條件：①____________；②___________。

（2）比較圖甲中①和②處溶液濃度的大�。孩賍_____②（填“大于”“小于”或“等于”）。

（3）圖丙中⑦為________，其在滲透系統(tǒng)中的作用相當于圖甲中的________。

（4）圖甲和圖丙中都有半透膜，兩者相比其本質的區(qū)別是細胞膜作為生物膜具有________性，細胞膜的這一特性與其膜上________有關。

（5）若把根毛細胞放在質量分數(shù)為30%的蔗糖溶液中，它會出現(xiàn)什么變化？___________。若把根毛細胞放在質量分數(shù)為5%的NaCl溶液中，在顯微鏡下連續(xù)觀察一段時間可能會發(fā)生什么變化？__________。

（6）鹽堿地中的植物常出現(xiàn)萎蔫現(xiàn)象，其原因是______。

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科目：高中生物 來源：2017屆四川省德陽市高三上學期月考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列關于酒精在生物實驗中的相關應用，敘述錯誤的是

A. 在使用蘇丹Ⅲ鑒定脂肪的實驗中，酒精的作用是洗去實驗材料上的浮色

B. 無水乙醇在色素的提取和分離實驗中起到提取色素的作用

C. 制作洋蔥根尖細胞有絲分裂裝片時，使用的解離液成分是鹽酸和酒精

D. 在觀察細胞內DNA和RNA分布的實驗中，可使用酒精來改變細胞膜通透性，加速染色劑進入細胞

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科目：高中生物 來源：2017屆內蒙古高三上學期第二次月考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

基因型為AaXBY的小鼠僅因為減數(shù)分裂過程中染色體未正常分離，而產生一個不含性染色體的AA型配子。等位基因A、a位于2號染色體。下列關于染色體未分離時期的分析，正確的是（ ）

①2號染色體一定在減數(shù)第二次分裂時未分離

②2號染色體可能在減數(shù)第一次分裂時未分離

③性染色體可能在減數(shù)第二次分裂時未分離

④性染色體一定在減數(shù)第一次分裂時未分離

A．①③ B．①④ C．②③ D．②④

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