Question

周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的人類遺傳�。�已知正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，而致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細胞功能異常．該致病基因純合會導致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機理如圖所示．
請回答：
（1）人體細胞的

 

、

 

、

 

、

 

結構中有RNA分布．
（2）如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中

 

（結構）的形成．
（3）甲所代表的三個堿基對應的是產物多肽鏈的第一個氨基酸，甲的名稱為

 

，乙所代表的三個堿基不對應氨基酸，乙的名稱為

 

．
（4）已知致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據(jù)圖示推測其原因是

 

．
（5）已知該病為常染色體顯性遺傳病，理論上一對患病夫婦生出一個女孩，是純合子的概率是

 

．
（6）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是

 

．

Answer 1

考點：遺傳信息的轉錄和翻譯,核酸的種類及主要存在的部位,基因與性狀的關系

專題：

分析：分析題圖：圖示為周期性共濟失調患者的發(fā)病機理，其中①為轉錄過程，主要發(fā)生在細胞核中；②為翻譯過程，發(fā)生在核糖體上．正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，而致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細胞功能異常．

解答： 解：（1）在人體細胞中，RNA分布在細胞核、線粒體、核糖體和細胞質基質中．
（2）核仁與某些RNA的合成和核糖體的形成有關，如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中核糖體的形成．
（3）mRNA上編碼一個氨基酸的3個相鄰的堿基稱為一個密碼子，翻譯是從起始密碼子開始，到終止密碼子結束．甲所代表的三個堿基對應的是產物多肽鏈的第一個氨基酸，則甲的名稱為起始密碼子，乙所代表的三個堿基不對應氨基酸，則乙的名稱為終止密碼子．
（4）如果基因中的堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，則該基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（5）已知該病為常染色體顯性遺傳病，且致病基因純合會導致胚胎致死，則這對患病夫婦均為雜合子（設為Aa），他們所生孩子的基因型及比例為

1

3

aa、

2

3

Aa．因此他們生出一個女孩，是純合子的概率是

1

3

．
（5）由圖可知，基因控制性狀的方式是：基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
故答案為：
（1）細胞核、線粒體、核糖體、細胞質基質（順序可顛倒）
（2）核糖體　
（3）起始密碼子 終止密碼子
（4）基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（5）

1

3

（6）基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀

點評：本題結合周期性共濟失調患者的發(fā)病機理圖解，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因突變、基因分離定律及應用、基因與性狀之間的關系，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程，能準確判斷圖中各過程的名稱；識記密碼子的概念及種類；識記基因突變的概念及特點；掌握基因分離定律的實質，能結合題干信息“致病基因純合會導致胚胎致死”計算相關概率；識記基因控制性狀的途徑．