通過染色體組型檢查，有助于診斷下列哪些先天性疾�。ā　。�
A、性腺發(fā)育不良
B、鐮刀型細胞貧血癥
C、貓叫綜合癥
D、先天性愚型
考點：人類遺傳病的類型及危害
專題：
分析：人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪巡　⑸ぃ�、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
解答： 解：A、性腺發(fā)育不良屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可以通過染色體組型檢測得到診斷，A正確；
B、鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因突變，不能通過染色體組型檢測得到診斷，B錯誤；
C、貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，可以通過染色體組型檢測得到診斷，C正確；
D、先天愚型（21三體綜合征）屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可以通過染色體組型檢測得到診斷，D正確．
故選：ACD．
點評：本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識記人類遺傳病的類型及相關(guān)實例，能根據(jù)題干要求準確判斷各選項，屬于考綱識記和理解層次的考查．
練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目：高中生物 來源： 題型：

物質(zhì)進出細胞膜的方式有多種，符合如圖所示物質(zhì)進出細胞膜方式的是（　�。�
A、CO2進入人體的肺泡細胞
B、葡萄糖進入人體紅細胞
C、K+進入植物根毛細胞
D、胰腺細胞分泌消化酶

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科目：高中生物 來源： 題型：

遺傳人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因--雄性的性別決定基因，其編碼一個含204個氨基酸的蛋白質(zhì)．即有該基因的個體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性．
（1）正常女性的第二極體的染色體組成為
 
．
（2）據(jù)資料推測，SRY基因的編碼區(qū)域應有
 
堿基對（計算終止密碼）．

注：甲乙兩家族均沒有對方家族的致病基因．
圖1甲家族中，經(jīng)過染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有III-1個體性征與染色體組成不符合，即III-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細胞性染色體組成為XY，經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）．
（3）從遺傳圖可以推測，III-1的Y染色體來源于第I代中的
 
．
（4）III-1發(fā)生的該種變異屬于
 
，Ⅲ-1性狀的形成是由于
 
（填個體）體內(nèi)的
 
細胞發(fā)生了變異造成的．
女性體細胞中性染色體有一特點：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無法表達任何基因），而這種失活的X染色體隨機選擇．因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細胞中體現(xiàn)出來，例如無汗性外胚層發(fā)育不良癥（圖乙家族中有乙病致病基因，B/b基因表示）：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如圖3所示）表現(xiàn)有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患�。@兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機失活所致．
注：若受精卵產(chǎn)生YY組合則個體無法存活．
（5）圖2乙家族中Ⅱ-4基因型為
 
，Ⅲ-2的致病基因來自于第I代中的
 
．
（6）若甲乙兩個家族中的Ⅲ-1與Ⅲ-2個體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為
 
，后代中患病概率為
 
．

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列幾個圖形中（數(shù)字代表劃線區(qū)域順序，箭頭代表劃線方向），正確的平板劃線操作是（　　）
A、
B、
C、
D、

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列生物學研究選擇的技術(shù)（方法）恰當?shù)氖牵ā　。?/div>
A、用3H標志的尿嘧啶核糖核苷酸研究DNA的復制
B、利用紙層析法提取葉綠體中的色素
C、用標記重捕法進行鼠種群密度的調(diào)查
D、利用動物細胞培養(yǎng)快速、靈敏檢測有毒物質(zhì)

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列各項中，屬于相對性狀的是（　�。�
A、玉米種子的黃粒與白粒
B、豌豆的紅花與桃的白花
C、狗的卷毛與白毛
D、家雞的長腿和毛腿

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科目：高中生物 來源： 題型：

在正常人體的下列細胞中，一定存在Y染色體的細胞是（　�。�
A、初級精母細胞
B、初級卵母細胞
C、次級精母細胞
D、次級卵母細胞

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列有關(guān)生物體遺傳物質(zhì)的敘述，正確的是（　�。�
A、豌豆的遺傳物質(zhì)主要是DNA
B、酵母菌的遺傳物質(zhì)主要分布在染色體上
C、T2噬菌體的遺傳物質(zhì)含有硫元素
D、煙草花葉病毒遺傳物質(zhì)水解產(chǎn)生4種脫氧核苷酸

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列關(guān)于RNA的敘述正確的是（　　）
A、徹底水解后得到核糖核苷酸
B、可以運載氨基酸
C、催化某些化學反應
D、某些生物的遺傳物質(zhì)

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