Question

如圖1為某種單基因遺傳病的系譜圖（相關基因用H、h表示）．圖2表示H和h基因中的某一特定序列經Bcl I酶切后產生的大小不同片段（bp表示堿基對），由于不同長度的酶切產物電泳后形成不同的條帶，據此可進行基因診斷．圖3表示對圖1系譜圖中的五人進行基因診斷后得到的電泳帶譜．

請據圖回答以下問題：
（1）從圖1可以看出，通常系譜圖中必須給出的信息包括：

 

、

 

、

 

、世代數以及每一個體在世代中的位置．
（2）圖2中的Bcl I 酶能夠識別雙鏈DNA分子的

 

，并且破壞特定部位的

 

鍵．
（3）分析圖2可知，H基因突變成h基因時發(fā)生了堿基對的

 

（替換/增添/缺失）．如果突變發(fā)生在基因的中部，會使得相應蛋白質的

 

序列改變．
（3）綜合分析上圖可知，該病的遺傳方式為

 

隱性遺傳，Ⅱ-3的基因型為

 

，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三種片段的概率是

 

．
（4）若Ⅱ-2與一患病男性婚配，請在右圖中畫出其兒子和女兒的基因診斷結果．
（5）若H基因突變成h基因后，結果導致所編碼蛋白質的一個脯氨酸（密碼子有CCU、CCC、CCA、CCG）轉變?yōu)榻M氨酸（密碼子有CAU、CAC）．則基因模板鏈中發(fā)生的改變是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：圖1中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，后代Ⅱ-1號有病，有無中生有的特點，說明是隱性遺傳病；圖2中的BclI 酶是一種限制酶，可以識別特定的核苷酸序列，并在特定的位點進行切割；圖3電泳圖可見Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-3有相關的致病基因，說明該基因位于X染色體上，是隱性致病基因．

解答： 解：（1）從圖1遺傳圖譜可以看出生物個體的 性別、性狀表現(xiàn)、親子關系、世代數以及每一個體在世代中的位置．
（2）圖2中的BclI 酶是一種限制酶，可以識別特定的核苷酸序列，并在特定的位點進行切割，破壞特定部位的 磷酸二酯鍵．
（3）分析圖2可知，H基因突變成h基因時基因的長度沒有變，所以該突變是堿基對 替換導致的．如果突變發(fā)生在基因的中部，會使得相應蛋白質的 氨基酸序列改變．
（3）已知圖1中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，后代Ⅱ-1號有病，有無中生有的特點，說明是隱性遺傳病，再從圖3電泳圖可見Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-3有相關的致病基因，說明該基因位于X染色體上，是隱性致病基因．則Ⅱ-3的基因型為 X^HX^h，其兒子的基因型是X^HY或X^hY，基因診斷中出現(xiàn)142bp或99bp和43bp，三種片段同時出現(xiàn)的概率是 0．
（4）若Ⅱ-2X^HX^H與一患病男性X^hY婚配，其兒子和女兒的基因型是X^HX^h、X^HY，所以基因診斷結果如下：

（5）根據題意可知H基因突變成h基因后，是脯氨酸（密碼子CCU或CCC）轉變?yōu)榻M氨酸（密碼子CAU或CAC）的結果，即mRNA上C→A，則基因模板鏈中發(fā)生的改變是G→T．
故答案是：
（1）性別      性狀表現(xiàn)      親子關系
（2）特定核苷酸序列          磷酸二酯鍵
（3）替換         氨基酸
（3）X染色體     X^HX^h      0
（4）見右圖  

 （5）鳥嘌呤變?yōu)樾叵汆奏ぃɑ騁→T）

點評：本題考人類常見遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．