Question

16．如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，圖2是某家族患甲�。�顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）和乙�。�顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）兩種遺傳病的系譜圖，圖3表示圖2家族中一些個(gè)體體內(nèi)細(xì)胞分裂時(shí)兩對(duì)同源染色體（其中一對(duì)為性染色體）形態(tài)及乙病致病基因在染色體上的位置．分析回答：

（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加．
（2）染色體異常遺傳病呈現(xiàn)圖1中發(fā)病趨勢(shì)的原因是大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）某研究性學(xué)習(xí)小組在嘗試調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)選取圖1中的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查．
（4）已知圖2中Ⅱ-6不帶致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對(duì)方家族的致病基因．Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是$\frac{1}{4}$．若Ⅳ-13與一表現(xiàn)正常的女性婚配（人群中100個(gè)人中有一個(gè)甲病患者），則生出患甲病后代的概率是$\frac{1}{132}$．Ⅱ-10個(gè)體所患的病屬于圖1中的染色體異常遺傳�。�
（5）圖3中B所示細(xì)胞中含染色體組數(shù)為4，若圖3所示細(xì)胞的A圖在圖2的Ⅱ-5體內(nèi)存在時(shí)該細(xì)胞稱為第一極體．

Answer 1

分析 從圖1曲線可知看出，多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升），染色體異常遺傳病多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，遺傳病的發(fā)病率通常采用單基因遺傳病調(diào)查．
圖2：甲病有“無中生有病女”的特點(diǎn)，為常染色體隱性遺傳�。灰也∮小盁o中生有病男”的特點(diǎn)，為隱性遺傳�。�
圖3：a在X染色體上，說明乙病是伴X隱性遺傳�。�

解答 解：（1）圖1中實(shí)線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加．
（2）大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期．
（3）遺傳病的發(fā)病率通常采用單基因遺傳病調(diào)查，要調(diào)查足夠大的樣本，而且要隨機(jī)取樣，避免人為因素的干擾使結(jié)果更準(zhǔn)確．
（4）已知圖2中Ⅱ-6不帶致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對(duì)方家族的致病基因．Ⅱ-6為BB，Ⅱ-7為$\frac{2}{3}$Bb，則Ⅲ-11基因型為$\frac{1}{3}$BbX^AY，Ⅲ-12基因型為BB$\frac{1}{2}$X^AX^a，Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．已知人群中100個(gè)人中有一個(gè)甲病患者，則b=$\frac{1}{10}$，B=$\frac{9}{10}$，則正常人中雜合子占$\frac{2}{11}$，若Ⅳ-13（$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$BbX^aY）與一表現(xiàn)正常的女性婚配Bb（$\frac{2}{11}$），則生出患甲病后代的概率是$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{6}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．Ⅱ-10個(gè)體患21三體綜合征，屬于圖1中的染色體異常遺傳病．
（5）圖3中B所示細(xì)胞處于有絲分裂后期，含4個(gè)染色體組數(shù)，若圖3所示細(xì)胞的A圖細(xì)胞質(zhì)均等分裂，所以在圖2的Ⅱ-5（女性）體內(nèi)存在時(shí)該細(xì)胞稱為第一極體．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）
（2）大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）單基因
（4）$\frac{1}{4}$      $\frac{1}{132}$      染色體異常遺傳病
（5）4      第一極體

點(diǎn)評(píng) 本題具有一定綜合性，難度較大，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，重在考查了遺傳病的三種類型和基因自由組合定律的應(yīng)用，要求考生具有一定的識(shí)圖分析能力，并且能夠通過系譜圖的判斷利用基因的自由組合定律計(jì)算相關(guān)概率．