Question

7．某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；�因H中的某一特定序列經 BclⅠ酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp 表示堿基對），據此可進行基因診斷．圖2為某家庭該病的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是（　�。�

• A． h 基因中BclⅠ酶切位點的消失是堿基序列改變的結果
• B． Ⅱ1 的基因診斷中只出現 142bp 片段
• C． Ⅱ2 的基因診斷中可能出現 142bp、99bp 和 43bp 三個片段
• D． Ⅱ3 的兒子的基因診斷中出現142bp 片段的概率為$\frac{1}{2}$

Answer 1

分析 分析題圖：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp．圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：A、h基因時H基因突變形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位點的消失是堿基序列改變的結果，A正確；
B、Ⅱ₁的基因型為X^hY，因此他的基因診斷中只出現142bp片段，B正確；
C、Ⅱ₂的基因型可能為X^HX^h，因此她的基因診斷中可能會出現142bp，99bp和43bp三個片段，C正確；
D、Ⅱ₂的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，其兒子中出現X^h的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，D錯誤．
故選：D．

點評 本題結合酶切結果圖和系譜圖，考查伴性遺傳、基因工程的原理和技術等相關知識，首先要求考生認真審題，結合題干信息“某致病基因h位于X染色體上”和圖示信息判斷該病的遺傳方式；其次根據伴性遺傳的特點，判斷圖中各個體的基因型，計算相關概率．