Question

4．回答下列與人類遺傳病有關(guān)的問題：
（1）單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳��；不含致病基因的人，可能（填“不可能”或“可能”）患有遺傳�。�遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段有禁止近親結(jié)婚和產(chǎn)前診斷等．
（2）若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，若變異過程發(fā)生在其個(gè)體發(fā)育過程中，則其后代不一定（填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因．
（3）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；�因H中的某一特定序列經(jīng)BclⅠ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷．圖2為某家庭患此病的遺傳系譜．如果Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三種片段，推斷其基因型為X^HX^h．Ⅱ-3的丈夫表現(xiàn)型正常，則他們的兒子基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為$\frac{1}{4}$．

（4）如圖3為某二倍體生物一個(gè)正在分裂的細(xì)胞示意圖，據(jù)圖回答：若圖示為次級精母細(xì)胞，其中B與b形成的原因是基因突變或交叉互換．一對夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來源主要是基因重組．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產(chǎn)生一種片段，即142bp．
分析圖2：圖2中，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒Ⅱ5，說明該病是常染色體隱性遺傳病，且父母Ⅰ1和Ⅰ2均為雜合子Hh．
分析圖3：該細(xì)胞不含同源染色體，且著絲點(diǎn)分裂，處于減數(shù)第二次分裂后期．

解答 解：（1）單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳�。徊缓�致病基因的人，也可能患有遺傳病，如染色體異常遺傳病．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段有禁止近親結(jié)婚和產(chǎn)前診斷等．
（2）若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，變異過程發(fā)生在其個(gè)體發(fā)育過程中，由于基因分離，原始生殖細(xì)胞所含的致病基因不一定傳遞到生殖細(xì)胞中，因此，其后代不一定含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因．
（3）正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產(chǎn)生一種片段，即142bp．
如果Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三種片段，則其同時(shí)含有H和h基因，即其基因型為X^HX^h．Ⅱ-3的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，丈夫表現(xiàn)型正常（X^HY），則他們的兒子基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率（含有h基因的概率）為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
（4）若圖3為次級精母細(xì)胞，其中B與b形成的原因是基因突變或交叉互換．一對夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來源主要是基因重組．
故答案為：
（1）一對     可能     禁止近親結(jié)婚
（2）不一定
（3）X^HX^h $\frac{1}{4}$
（4）基因突變或交叉互換     基因重組

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖解，綜合考查人類遺傳病、伴性遺傳、基因分離定律及細(xì)胞的減數(shù)分裂，要求考生識記人類遺傳病的類型及其特點(diǎn)；識記伴性遺傳的特點(diǎn)；識記減數(shù)分裂不同時(shí)期的特點(diǎn)，能正確分析題圖，再結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確答題．