Question

9．如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，圖2 是某家族患甲�。�顯性基因為A，隱性基因為a）和乙�。�顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，圖3表示圖2家族中一些個體體內細胞分裂時兩對同源染色體（其中一對為性染色體）形態(tài)及甲病致病基因在染色體上的位置．試分析回答：

（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）．
（2）染色體異常遺傳病呈現(xiàn)圖1中的發(fā)病趨勢的原因是大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）某研究性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發(fā)病率時，應選取圖1中的單基因遺傳病進行調查，調查樣本的選擇還需注意隨機取樣，調查的群體足夠大．
（4）圖3中B所示細胞中含染色體組數(shù)為4，已知圖2中Ⅰ₃不攜帶甲病致病基因，則圖3所示細胞的A、C圖可能在圖2的Ⅰ₁體內存在．
（5）圖2中Ⅱ₁的基因型為bbX^AY，若已知個體U為患乙病女孩，則Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一個正常男孩的概率為$\frac{3}{16}$．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；
分析圖2：1號和2號均沒有乙病，但他們有一個患乙病的兒子，說明乙病為隱性遺傳病，且4號患者的兒子正常，說明乙病是常染色體隱性遺傳��；3號和4號均不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，屬于隱性遺傳病，根據(jù)圖3可知有一對致病基因位于X染色體上，因此甲病是伴X染色體隱性遺傳病．
分析圖3：A細胞沒有同源染色體，處于減數(shù)第二次分裂后期；B細胞含有同源染色體，且著絲點分裂，處于有絲分裂后期；C細胞含有同源染色體，且同源染色體分離，處于減數(shù)第一次分裂后期．

解答 解：（1）觀察圖一發(fā)現(xiàn)多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風險顯著增加，且隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升．
（2）觀察圖一發(fā)現(xiàn)染色體異常遺傳病出生前數(shù)量在降低，出生后數(shù)量極地，可能的原因是大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）調查人群中遺傳病的發(fā)病率應選擇單基因遺傳病進行調查．
（4）圖3中B所示細胞中含4個染色體組數(shù)；圖2的Ⅰ-3含有a基因，且位于X染色體上，而圖3中B細胞中的a基因位于常染色體上，因此圖3所示細胞的A、C圖可能在Ⅰ-3體內存在．
（5）據(jù)圖2和圖3分析，甲病是伴X隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病，則圖2中Ⅱ₁的基因型為bbX^AY；Ⅱ₂的基因型為BBX^AX^a或BbX^AX^a，Ⅱ₃的基因型及概率為BbX^aY，若已知個體U為患乙�。╞b）女孩，則Ⅱ₂的基因型為BbX^AX^a，因此Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一個正常男孩的概率為（1-$\frac{1}{4}$）×$\frac{1}{4}=\frac{3}{16}$．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）
（2）大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）單基因遺傳     隨機取樣，調查的群體足夠大
（4）4   A、C
（5）bbX^AY     $\frac{3}{16}$

點評 本題結合曲線圖、系譜圖和細胞分裂圖，考查人類遺傳病和細胞分裂的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；識記細胞有絲分裂和減數(shù)分裂不同時期的特點，能準確判斷圖中各細胞的分裂方式及所處的時期；能從圖中提取有效信息答題．