Question

19．如圖甲表示人體細胞中膽固醇的兩種來源．細胞能利用乙酰COA合成膽固醇；血漿中的LDL可以與細胞膜上的LDL受體結(jié)合，通過胞吞作用進入細胞，之后LDL在溶酶體內(nèi)水解釋放出膽固醇．當(dāng)細胞中膽固醇含量較高時，它可以作為抑制物抑制HMGCOA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進入細胞的膽固醇減少．當(dāng)LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥．

（1）LDL受體是1985年美國Goldstein和Brown博士發(fā)現(xiàn)的，其化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其肽鏈在人體細胞中合成需要經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯過程．
（2）如圖乙為某個高膽固醇血癥的家族系譜圖（基因符號A和a）．請分析：
①該種病癥的致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳病．
②11號的基因型為AA或Aa，如果9號和12號婚配，生一個正常男孩的幾率是$\frac{1}{4}$．
③如果8號與一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他們該如何避免生出患病的子女？對胎兒進行基因檢測，保存正常的胚胎．
（3）采用基因治療的方法可以治療高膽固醇血癥．該過程需要特定的限制性核酸內(nèi)切酶獲取合適的外源基因，然后用DNA連接酶構(gòu)建基因表達載體，再通過顯微注射法導(dǎo)入細胞內(nèi)．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：血漿中的LDL與細胞膜上的受體結(jié)合，以胞吞的方式進入細胞，被溶酶體分解；細胞內(nèi)過多的膽固醇，抑制LDL受體的合成（轉(zhuǎn)錄和翻譯），抑制乙酰CoA合成膽固醇，促進膽固醇以膽固醇酯的形式儲存，減少來源來源，增加其去路．
根據(jù)遺傳系譜圖推測，“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病如6號和7號，“無”指的是后代中有正常個體如12號；顯性遺傳看男病，兒子患病如8號，而母親正常如3號，則肯定為常染色體顯性遺傳．

解答 解：（1）LDL受體的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其肽鏈在人體細胞中合成需要經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程．
（2）①根據(jù)高膽固醇血癥的家族系譜圖分析，該種病癥的致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳�。�
②由于12號aa正常，則6號、7號都是雜合體Aa，所以11號的基因型為AA或Aa．由于3號正常，所以9號的基因型為Aa．如果9號Aa和12號aa婚配，生一個正常男孩的幾率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
③如果8號Aa與一名正常女子婚配，子代的患病率很高，為$\frac{1}{2}$，所以應(yīng)對胎兒進行基因檢測，保存正常的胚胎，從而避免生出患病的子女．
（3）采用基因治療的方法可以治療高膽固醇血癥．該過程需要特定的限制酶獲取合適的外源基因，然后用DNA連接酶構(gòu)建基因表達載體，再通過顯微注射法導(dǎo)入細胞內(nèi)．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄   翻譯
（2）①常  顯
②AA或Aa    $\frac{1}{4}$
③對胎兒進行基因檢測，保存正常的胚胎
（3）限制性核酸內(nèi)切    DNA連接   顯微注射

點評 本題主要考查基因的分離定律、人類遺傳病和基因工程的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生對基礎(chǔ)知識的理解掌握，難度適中．