Question

2．請回答下列有關遺傳變異與進化的問題：
（1）研究發(fā)現(xiàn)，某果蠅中，寫正常酶1比較，失去活性的酶l氨基酸序列有兩個突變位點，如圖（注：字母代表氨基酸，數(shù)字表示氨基酸位置，箭頭表示突變的位點）：據(jù)圖推測，酶1氨基酸序列a、b兩處的突變都是控制酶l合成的基因發(fā)生突變的結果，a處和b處分別是發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失導致的．進一步研究發(fā)現(xiàn)，失活酶1的相對分子質量明顯小于正常酶1，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是基因突變導致翻譯過程提前終止．

（2）果蠅的眼色遺傳中，要產(chǎn)生色素必須含有位于常染色體上的基因A，且位于X染色體上的基因B和b分別會使眼色呈紫色和紅色（紫色對紅色為顯性）．果蠅不能產(chǎn)生色素時眼色為白色．現(xiàn)將純合白眼雄果蠅和純合紅眼雌果蠅雜交，后代中有紫色個體．讓F₁雌雄個體相互交配得到F₂，F(xiàn)₂中紫眼：紅眼：白眼比例為3：3：2．F₂代中紅眼個體的基因型有4種．
（3）已知果蠅的長翅對殘翅是顯性，由位于常染色體的一對等位基因（D、d）控制．若一大群果蠅隨機交配，后代有9900只長翅果蠅和100只殘翅果蠅，則后代中Dd的基因型頻率為18%．若該種群放置于刮大風的島嶼上，殘翅果蠅的比例會上升，這是自然選擇的結果．
（4）圖甲是某遺傳病家系的系譜圖；對該家系中l(wèi)一4號個體分別進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正�；�因的相關DNA片段用電泳法分離，結果如圖乙，正�；�因顯示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶．那么系譜圖中8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為$\frac{2}{3}$．

Answer 1

分析 圖示中①處突變沒有引起其后的氨基酸序列發(fā)生改變，突變應為堿基對的替換，②處突變使得其后的氨基酸序列也發(fā)生了改變，突變?yōu)閴A基對的增添或缺失．
圖甲中4號個體為患者，雙親均正常，故為隱性遺傳病；又因為1號個體正常，則進一步判斷該病為常染色體隱性遺傳病，再逐步判斷各個體的基因型即可解題．表格中只有編號C缺少條帶1，因此編號C對應系譜圖中的4號個體．

解答 解：（1）據(jù)圖分析，a處基因突變只導致一個氨基酸改變，這種突變可能是堿基對的替換，而b處突變導致b處及其后肽鏈上所有氨基酸都發(fā)生變化，可能是堿基對的增添或缺失．失活酶1的相對分子質量明顯小于正常酶1，說明其肽鏈比正常的要短，可能為翻譯提前終止．
（2）據(jù)題意可知，果蠅的表現(xiàn)型有三種：紫色（A_X^B_）、紅色（A_X^bX^b、A_X^bY）、白色（aa_ _）．提供的純合親本白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅基因型可分別用aaX^bY和AAX^BX^B表示．F₁的基因型為AaX^BX^b、AaX^BY，讓F₁雌雄個體相互交配得到F₂，根據(jù)分離定律，F(xiàn)₂中A_：aa=3：1，X^B_：X^b_=3：1．故F₂中紫色（A_X^B_）=$\frac{3}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$、紅色（A_X^bY）=$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$、白色（aa_ _）=$\frac{1}{4}$．故F₂中紫眼：紅眼：白眼比例為 9：3：4．F₂代中紅眼個體的基因型有2種，AAX^bY、AaX^bY．
（3）若一大群果蠅隨機交配，后代有9900只長翅果蠅和100只殘翅果蠅，則后代中殘翅果蠅bb=100÷（9900+100）×100%=0.01，則b=0.1，B=0.9，Bb的基因型頻率為2×0.1×0.9=18%．若該種群放置于刮大風的島嶼上，殘翅果蠅的比例會增加，這是自然選擇的結果．
（4）根據(jù)圖甲可知，設正�；�因為A，致病基因為a，那么1號和2號的基因型均為Aa，4號為aa．從7號（aa）可以推知5號和6號的基因型均為Aa，那么8號可能有的基因型為AA（$\frac{1}{3}$）或Aa（$\frac{2}{3}$），3號基因型為Aa（$\frac{2}{3}$）由圖2條帶判斷，因此8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為$\frac{2}{3}$．
故答案為：
（1）替換     增添或缺失       提前終止
（2）9：3：4     2
（3）18%     上升      自然選擇
（4）$\frac{2}{3}$

點評 本題考查了基因突變的特征和遺傳病的相關知識，意在考查考生的識圖能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力．