Question

【題目】(四）人類遺傳病

林奇綜合征是一種單基因遺傳病，此病患者高醫(yī)生對某患病家族部分成員進行了遺傳分析，發(fā)現(xiàn)Ⅰ-2不攜帶致病基因，圖是該家族某一家庭調(diào)查的結(jié)果。

【1】林奇綜合征患病基因產(chǎn)生的根本原因是______________。

【2】據(jù)題意分析可知，該病是由____________(顯性/隱性）基因控制的，位于___________染色體上，判斷理由是________________________。

【3】Ⅱ-1個體減數(shù)分裂形成配子的過程中，可能不含有患病基因的細胞有 。(多選）

A. 卵原細胞 B. 初級卵母細胞 C. 次級卵母細胞 D. 卵細胞

【4】另一家庭夫妻二人均為林奇綜合征患者（顯、隱性基因分別用A、a表示），他們的女兒健康，兒子是林奇綜合征患者，則兒子的基因型是_____________；若兒子與圖中的Ⅱ-1個體結(jié)婚，則他們的后代患病的概率為___________。Ⅱ-1懷孕后，需要采用的產(chǎn)前診斷的手段是____________。

A.性別鑒定 B.基因檢測 C.染色體形態(tài)檢查 D.染色體數(shù)目檢查

Answer 1

【答案】

【1】基因突變

【2】顯性常顯性：Ⅰ-2不攜帶，Ⅱ-1患病，則Ⅰ為雜合體；常：Ⅰ-1患病，Ⅱ-2不患病

【3】CD

【4】AA或Aa 5/6 B

【解析】根據(jù)題意和圖形分析，Ⅰ-1號有病，其女兒Ⅱ-2正常，說明該病不可能是伴X顯性遺傳��；Ⅰ-2正常且不攜帶致病基因，Ⅱ-1有病，則該病不可能是伴X隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，則該病為常染色體顯性遺傳病。

【1】根據(jù)題意分析，該病為單基因遺傳病，其產(chǎn)生的根本原因是基因突變。

【2】據(jù)圖分析，Ⅰ-2不攜帶，Ⅱ-1患病，則Ⅰ為雜合體，說明該病是顯性遺傳��；Ⅰ-1患病，Ⅱ-2不患病，說明該病不是伴性遺傳，在常染色體上。

【3】假設(shè)該病該病的致病基因是A，則Ⅱ-1的基因型為Aa，其卵原細胞肯定含有致病基因A，A錯誤；初級卵母細胞肯定含有致病基因A，B錯誤；次級卵母細胞中不含同源染色體，可能不含致病基因A，C正確；卵細胞是經(jīng)過減數(shù)分裂形成的子細胞，可能不含致病基因A，D正確。

【4】根據(jù)題意分析，另一對夫婦都有病，其女兒正常，說明該對夫婦基因型都是Aa，則其有病兒子的基因型為AA或Aa，該兒子與圖中的Ⅱ-1（Aa）結(jié)婚，后代發(fā)病率=1-2/3×1/4=5/6。由于該病是單基因遺傳病，且發(fā)病率較高，因此Ⅱ-1懷孕后，需要進行基因檢測，故選B。