Question

11．如圖所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）若酶①由n個(gè)氨基酸組成，則酶①基因的堿基數(shù)目不能少于6n．
（2）若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗(yàn)患兒的尿液中患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．
據(jù)圖A可推知：基因和性狀的關(guān)系為基因可通過控制酶的合成影響細(xì)胞代謝，從而控制生物性狀．
（3）圖B所示Ⅱ-1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用 Pp、Aa、Hh表示）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．Ⅰ-3個(gè)體涉及上述三種性狀的基因型是PPAaX^HX^h．
（4）Ⅱ-3已經(jīng)懷有身孕，如果生育一個(gè)男孩，健康的概率是$\frac{3}{4}$．在人群中每2500個(gè)人就有一人患尿黑酸尿癥．此后該女又與另一健康男子再婚，則再婚后他們生一個(gè)患尿黑酸尿癥孩子的概率是$\frac{1}{51}$．

Answer 1

分析 圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，人體內(nèi)環(huán)境中氨基酸的來源有食物、蛋白質(zhì)分解和轉(zhuǎn)氨基作用形成3個(gè)來源．在基因的表達(dá)過程中，基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1．圖B一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳��；血友病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）已知基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1，所以酶①基因的堿基數(shù)目至少為6n個(gè)或3n對(duì)．
（2）由圖可知，若缺乏酶①，則會(huì)形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗(yàn)該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．據(jù)圖A可推知基因是通過控制酶的合成影響細(xì)胞代謝，從而控制生物性狀的．
（3）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個(gè)患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�結(jié)合題中所給的信息“一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅰ-3個(gè)體的基因型是PPAaX^HX^h．
（4）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為AAP_-X^HY（$\frac{1}{3}$AAPPX^HY，$\frac{2}{3}$AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型為aaPPX^HX_{^_}（$\frac{1}{2}$aaPPX^HX^H，$\frac{1}{2}$aaPPX^HX^h）．可見他們生育一個(gè)女孩健康的概率是1；如果生育一個(gè)男孩，患病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，所以正常的概率為1-$\frac{1}{4}$=$\frac{3}{4}$（0.75）．由題意知，2500個(gè)人中有一個(gè)患者，根據(jù)遺傳平衡定律，則患病率aa=$\frac{1}{2500}$，則a的基因頻率為$\frac{1}{50}$，A的基因頻率為$\frac{49}{50}$，群體中Aa個(gè)體的頻率為2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$=$\frac{98}{2500}$，正常個(gè)體中雜合子的頻率為$\frac{\frac{98}{2500}}{1-\frac{1}{2500}}$=$\frac{98}{2499}$．由于該婦女為患者，基因型為aa，這名婦女與正常男性結(jié)婚后，生一患病孩子的概率為$\frac{98}{2499}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{51}$．
故答案為：
（1）6n 
（2）患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸   基因可通過控制酶的合成影響細(xì)胞代謝，從而控制生物性狀  
（3）①PPAaX^HX^h
（4）$\frac{3}{4}$    $\frac{1}{51}$

點(diǎn)評(píng) 本題考伴性遺傳、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析遺傳圖普以及計(jì)算能力．