Question

5．先天性聾啞是一種人類遺傳病．為研究其發(fā)病率和遺傳方式，正確的方法是（　�。�
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現
②在患者家系中調查研究遺傳方式
③在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
④在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率
⑤在患者家系中調查并計算發(fā)病率
⑥匯總結果，統(tǒng)計分析．

• A． ①③⑤⑥
• B． ①②④⑥
• C． ①③④⑥
• D． ①②⑤⑥

Answer 1

分析 本題主要考查遺傳病的調查方法．
調查人群中的遺傳病，應選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病．根據調查目標確定調查的對象和范圍．人類遺傳病情況可通過社會調查和家系調查的方式進行，如統(tǒng)計調查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應是人群中隨機抽樣調查，然后用統(tǒng)計學方法進行計算．
若調查某種遺傳病的遺傳方式，應對某個典型患者家系進行調查，根據家系遺傳狀況推斷遺傳方式．

解答 解：①研究人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，首先確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現，①正確；
②③調查遺傳病方式需要在患者家系中進行，而不能在人群中隨機抽樣調查，②正確，③錯誤；
④⑤研究某種遺傳病的發(fā)病率，應在人群中隨機抽樣調查取樣，并用統(tǒng)計學方法進行計算，而不能在患者家系中調查并計算，④正確，⑤錯誤；
⑥匯總調查結果，進行統(tǒng)計分析，⑥正確．
故選：B．

點評 本題考查學生對遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率調查方法的辨別．要注意，遺傳病發(fā)病率是在廣大人群隨機抽樣調查，考慮年齡、性別等因素，群體足夠大，結果為患者人數÷被調查人數×100%；遺傳方式是在患者家系中調查，考慮正常情況與患病情況，從而分析基因顯隱性及所在的染色體類型．