Question

9．人類的X染色體上的有一個色覺基因（A），能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號染色體上還有編碼藍光受體蛋白的基因（D），這三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達，當(dāng)一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞，即可產(chǎn)生某種色覺．當(dāng)A基因突變?yōu)殡[性基因a時，人不能分辨紅色和綠色；當(dāng)D基因突變?yōu)殡[性基因d時，人不能分辨藍色；當(dāng)D基因和A基因都發(fā)生突變時，此人即為全色盲．

（1）D，d基因和A，a基因的遺傳遵循自由組合定律，當(dāng)夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時，他們生一個全色盲孩子的概率是$\frac{1}{16}$．
（2）X染色體上還有一個編碼凝血因子Ⅸ的基因（H），該基因突變?yōu)殡[性基因h時，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無法凝固，這是一種血友病，稱為血友病B；以下是B．Rath在1938年調(diào)查的一個家系的系譜圖（2號在調(diào)查時已經(jīng)死亡，且只知道其為血友病B患者，不知其是否為紅綠色盲患者）：
分析系譜圖可知，II代3號個體在形成生殖細胞時，兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換．若2號只為血友病B患者，則3號的基因型是X^HaX^hA，在這種情況下，若3號再生一個男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要大（填“大”或“小”或“一樣大”）．
（3）采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來曙光，將正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）與運載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ．

Answer 1

分析 1、分析題文：D_X^A_為完全正常，可以分辨三種顏色；ddX^a_為全色盲；D_X^a_為紅綠色盲；ddX^A_為藍色盲．
2、分析系譜圖：血友病、紅綠色盲都是伴X隱性遺傳病，兩者之間連鎖，圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X^HAX^ha、X^HaX^hA，而且在減數(shù)分裂形成卵細胞時兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了X^HA、X^ha、X^hA、X^Ha四種配子．

解答 解：（1）D、d基因和A、a基因分別位于X和7號染色體上，所以它們的遺傳遵循基因的自由組合定律；若夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時，他們生一個全色盲孩子（ddX^aY）的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．
（2）圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X^HAX^ha、X^HaX^hA，而且在減數(shù)分裂形成卵細胞時兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了X^HA、X^ha、X^hA、X^Ha四種配子．若2號只為血友病B患者，說明a與H連鎖，則3號的基因型是X^HaX^hA，在這種情況下，再生一個男孩只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要大．
（3）利用基因治療的方法，將正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）與運載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ．
故答案為：
（1）自由組合    $\frac{1}{16}$
（2）兩條X（答X也行）    交叉互換        X^HaX^hA    大（不要求位置，兩個基因上下或左右放置均可）
（3）正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）

點評 本題結(jié)合圖解，考查伴性遺傳的相關(guān)知識，要求考生識記伴性遺傳的類型及特點，能根據(jù)題文信息和圖中信息推斷出相應(yīng)個體的基因型，并能熟練運用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．