Question

12．某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；�因H中的某一特定序列經(jīng)BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷．如圖2為某家庭該病的遺傳系譜．下列敘述錯誤的是（　�。�

• A． h基因特定序列中BclI酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果
• B． Ⅱ-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親
• C． Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為X^HX^h
• D． Ⅱ-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為$\frac{1}{2}$

Answer 1

分析 分析題圖：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產(chǎn)生一種片段，即142bp．圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：A、h基因時(shí)H基因突變形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果，A正確；
B、Ⅱ-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，則Ⅱ₁的基因型為X^hY，其致病基因來自母親，B正確；
C、Ⅱ₂的基因型可能為X^HX^h，因此她的基因診斷中可能會出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個片段，C正確；
D、Ⅱ₂的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，其兒子中出現(xiàn)X^h的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，D錯誤．
故選：D．

點(diǎn)評 本題結(jié)合酶切結(jié)果圖和系譜圖，考查伴性遺傳、基因工程的原理和技術(shù)等相關(guān)知識，首先要求考生認(rèn)真審題，結(jié)合題干信息“某致病基因h位于X染色體上”和圖示信息判斷該病的遺傳方式；其次根據(jù)伴性遺傳的特點(diǎn)，判斷圖中各個體的基因型，計(jì)算相關(guān)概率．