Question

根據(jù)紅細(xì)胞膜上所含抗原（糖脂）種類不同，ABO血型系統(tǒng)將血型分為四種．控制抗原合成的基因位于人類的第9對染色體上，該等位基因有I^A、I^B、i三種，其中I^A和I^B均對i顯性；分別編碼A、B糖基轉(zhuǎn)移酶，催化相應(yīng)抗原的生成，i編碼的短肽無酶活性．上述基因?qū)π誀畹目刂迫鐖D所示，請根據(jù)以上內(nèi)容回答：
（1）組成A酶與B酶的氨基酸數(shù)目相同，組成成份上兩種酶區(qū)別在于

 

，i基因編碼的短肽無酶活性，是因為與I^A、I^B基因相比，由于堿基替代，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上提前出現(xiàn)

 

．
（2）AB型父親與O型母親，理論上他們的子女的血型及比例是

 

（僅考慮I^A、I^B、i基因的作用）．
（3）進(jìn)一步研究表明，控制前體物質(zhì)H合成的等位基因（H、h）位于第l9對染色體上，人類h基因頻率極低，基因型為hh的個體不能合成前體物質(zhì)H，因此基因型為hhI^AI^B的個體表現(xiàn)型為

 

．親子鑒定中曾有一案例，母親為O型血，爭議父親為B型血，兒子為A型血，但DNA的序列分析表明，父母與兒子確為親生關(guān)系．其原因可能是：母親基因型是（寫出所有可能）

 

，父親最可能基因型是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：圖中基因通過控制酶的合成，控制代謝從而控制生物性狀．I^A和I^B均對i顯性，分別編碼A、B糖基轉(zhuǎn)移酶，催化相應(yīng)抗原的生成，i編碼的短肽無酶活性．根據(jù)圖形分析可知，A型血的基因型是I^AI^A或I^Ai；B型血的基因型是I^BI^B或I^Bi；AB型血的基因型是I^AI^B；O型的血基因型是ii．

解答： 解：（1）A酶與B酶在氨基酸數(shù)目上是相同的，但是兩種酶的功能有區(qū)別，主要原因是兩種酶在組成成份上氨基酸的種類是不一樣的．i基因控制合成的短肽無酶活性，長度比I^A、I^B基因控制合成的酶短，說明其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上提前出現(xiàn)了終止密碼，造成肽鏈合成提前終止而失去活性．
（2）AB型父親的基因型是I^AI^B，O型母親的基因型是ii，則后代的基因型是I^Ai、I^Bi，所以理論上他們的子女的血型及比例是A型血：B型血=1：1．
（3）已知基因型為hh的個體不能合成前體物質(zhì)H，根據(jù)圖形分析可知就不能合成A抗原和B抗原了，所以基因型為hhI^AI^B的個體表現(xiàn)型為O型血．母親為O型血，爭議父親為B型血，兒子為A型血，但DNA的序列分析表明，父母與兒子確為親生關(guān)系．其原因可能是母親不能合成前體物質(zhì)，但是含有I^A基因，所以母親的基因型是hhI^AI^A或hhI^Ai，父親最可能基因型是 HHI^Bi．
故答案是：
（1）氨基酸的種類  終止密碼
（2）A型血：B型血=1：1
（3）O型   hhI^AI^A、hhI^AI^B或hhI^Ai   HHI^Bi

點評：本題考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識點，遺傳圖譜的分析是解題的關(guān)鍵．意在考查學(xué)生對所學(xué)知識的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生分析圖表和解決問題的能力．