Question

7．囊性纖維病是一種單基因遺傳病．多數(shù)患者的發(fā)病機制是運載氯離子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因發(fā)生了變化，模板鏈上缺失AAA或AAG 三個堿基，從而使該跨膜蛋白第508位缺少笨丙氨酸，導致該跨膜蛋白轉(zhuǎn)運 氯離子的功能異常，出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病癥．請分析回答下列問題：
（1）囊性纖維病這種變異來源于基因突變．上述材料說明該變異具有有害性的特點．
（2）囊性纖維病基因是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）圖甲、圖乙表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭（設(shè)該性狀由等位基因A、a控制）．
①由圖甲可知囊性纖維病的遺傳方式，該病毒的遺傳方式是常染色體隱性遺傳（�。�．
②CFTR蛋白基因轉(zhuǎn)錄時，以該基因的1條鏈（填“1”或“2”）為模板，在RNA聚合酶的催化下，將有力核苷酸通過磷酸二酯鍵聚合成RNA分子，翻譯時，核糖體移動到mRNA的終止密碼子，多肽合成結(jié)束．
③假定某種熒光染料只能對（CFTR）蛋白基因進行標記，取圖乙F₁中正常女孩的干細胞置于含該熒光染料的培養(yǎng)基中進行體外培養(yǎng)，則處于第二次細胞分裂中期時細胞內(nèi)有4個熒光標記．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖甲中父母都正常，女兒患病，說明囊性纖維病是隱性遺傳�。�又女兒正常，而父親正常，不可能是伴X隱性遺傳�。�因此，囊性纖維病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）囊性纖維病是運載氯離子的載體蛋白基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導致該載體蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，所以囊性纖維病這種變異來源于基因突變．由題干信息可知，基因突變具有有害性．
（2）由題干信息可知，囊性纖維病基因是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）①從圖甲可推知，囊性纖維病是常染色體隱性遺傳�。�
②轉(zhuǎn)錄過程中，會以基因的一條脫氧核苷酸鏈為模板，在RNA聚合酶的催化下，將游離的核苷酸進行連接．核糖核苷酸之間連接的化學鍵為磷酸二酯鍵．翻譯時，核糖體移動到mRNA的終止密碼子，多肽合成結(jié)束．
③根據(jù)母親的表現(xiàn)型可以確定，圖乙F₁中正常女孩的基因型為Aa．假定某種熒光染料只能對（CFTR）蛋白基因進行標記，取圖乙F₁中正常女孩的干細胞（Aa）置于含該熒光染料的培養(yǎng)基中進行體外培養(yǎng)，第一次有絲分裂分裂經(jīng)過DNA復制后，導致A和a基因均鏈被標記，分裂結(jié)束后產(chǎn)生的子細胞中均有2個熒光標記；在第二次有絲分裂間期又進行一次DNA復制，此時細胞中有AAaa共4個基因，4個基因型將均具有熒光標記．
故答案為：
（1）基因突變      有害性
（2）控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（3）①甲      常染色體隱性遺傳（�。�
②1    RNA聚合酶        磷酸二酯     終止密碼子
③4

點評 本題結(jié)合囊性纖維病，考查基因分離定律、基因突變等相關(guān)知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．