Question

1．21三體綜合征是人類(lèi)染色體病中最常見(jiàn)的一種．現(xiàn)有一21三體綜合征患者，基因型為Nnn，其父親的基因型為nn，母親的基因型為Nn．減數(shù)分裂過(guò)程如圖．
（1）若該21三體綜合征患兒為女孩，其體細(xì)胞的染色體組成是45+XX，從變異類(lèi)型分析，此變異屬于染色體數(shù)目變異．
（2）若同源染色體的配對(duì)和分離是正常的，則出現(xiàn)21三體綜合征患者是由于雙親中父親的第21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂中未正常分離，圖中染色體未發(fā)生正常分離的細(xì)胞是CD．
（3）若該21三體綜合征患者為男孩，則上圖A和B中染色體未發(fā)生正常分離的細(xì)胞是A或B．若要檢測(cè)該患者的基因組，需檢測(cè)24條染色體．
（4）研究人員發(fā)現(xiàn)，21三體綜合征男性患者多不育，女性患者可產(chǎn)生后代．某女性21三體綜合征患者（遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，減數(shù)分裂時(shí)三條染色體兩條配對(duì)，一條成單）減數(shù)分裂理論上可產(chǎn)生的配子種類(lèi)及比例為N：NN：Nn：n=2：1：2：1．

Answer 1

分析 1、21三體綜合征變異類(lèi)型是染色體數(shù)目變異．
2、父親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，該患兒是Nnn，故應(yīng)是母親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了NN的卵細(xì)胞．

解答 解：（1）該患兒是21三體綜合征的男孩，是常染色體多了1條，應(yīng)是45+XY，該變異屬于染色體數(shù)目變異．
（2）因?yàn)槠涓赣H該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，該患兒是Nnn，若同源染色體的配對(duì)和分離是正常的，則應(yīng)是父親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了nn的精細(xì)胞，在圖中染色體未發(fā)生正常分離的細(xì)胞是CD．
（3）若該21三體綜合征患者為男孩，則上圖A和B中染色體未發(fā)生正常分離的細(xì)胞是A或B．若要檢測(cè)該患者的基因組，需檢測(cè)22+XY共24條染色體．
（4）某女性基因型為NNn的21三體綜合征患者，在減數(shù)分裂過(guò)程中，三條染色體兩條配對(duì)，一條成單，因而可以產(chǎn)生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子．
故答案為：
（1）45+XX    染色體數(shù)目變異
（2）父親  二 CD
（3）A或B   24
（4）N：NN：Nn：n=2：1：2：1

點(diǎn)評(píng) 本題考查了21三體綜合征變異的類(lèi)型，產(chǎn)生的原因，21三體綜合征女患者產(chǎn)生配子的種類(lèi)及比例，意在考察考生理解和計(jì)算減數(shù)分裂不正常的配子的形成及比例，難度中等．