Question

6．如圖所示是人類鐮刀型細胞貧血癥的成因，請據(jù)圖回答下列問題：

（1）①是轉錄過程．②是翻譯過程，是在核糖體中完成的．
（2）③是基因突變，主要發(fā)生在DNA復制過程中，這是導致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因． 
（3）④的堿基排列順序是GUA，這是決定纈氨酸的一個密碼子．
（4）鐮刀型細胞貧血癥十分少見，說明基因突變的特點是低頻性和多害少利性．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：①表示轉錄過程，②表示翻譯過程，③表示基因突變，④為轉錄產(chǎn)生的RNA，其上的三個堿基序列是GUA．圖示中看出，由于基因發(fā)生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．

解答 解：（1）圖中①表示轉錄，是以DNA分子的一條鏈為模板合成RNA；②表示翻譯，是以信使RNA為模板在細胞的核糖體上進行的．
（2）③是基因突變，發(fā)生的時間一般是分裂間期，主要發(fā)生在DNA復制過程中，這是導致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因．
（3）根據(jù)堿基互補配對原則可知，⑤代表的三個堿基序列為GUA，位于mRNA上，所以是決定纈氨酸的一個密碼子．
（4）鐮刀型細胞貧血癥十分少見，說明基因突變具有低頻性．從圖解可知，由于DNA分子中的一個堿基T被替換成了A，最終導致合成的血紅蛋白異常．由于血紅蛋白分子的改變，導致紅細胞容易破裂，造成溶血性貧血，甚至引起死亡，這說明基因突變具有多害少利性．
故答案為：
（1）轉錄　翻譯　核糖體　
（2）基因突變　DNA復制　
（3）GUA　密碼子　
（4）低頻性            多害少利性

點評 本題結合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因示意圖，考查基因突變及應用，要求考生識記基因突變的相關知識，能準確判斷圖中各過程的名稱，掌握基因突變與生物性狀的關系．