Question

我國(guó)大約有20%-25%的人患有各種遺傳病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．
（1）現(xiàn)有一對(duì)高齡夫妻，家族中沒有任何遺傳病史．醫(yī)生仍要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目的是避免生育先天性愚型等

 

遺傳病患兒．
（2）某對(duì)新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們提供的情況繪出系譜圖1如下（11號(hào)與12號(hào)是新婚夫婦）．半乳糖血癥由等位基因A和a控制，色盲由等位基因B和b控制．據(jù)圖1判斷：

①半乳糖血癥的遺傳方式是

 

．
②請(qǐng)據(jù)圖1推斷11號(hào)的基因型為

 

，這對(duì)新婚夫婦生育的孩子患半乳糖血癥的概率為

 

；患遺傳病的概率為

 

．
③如果將半乳糖血癥的相關(guān)基因的DNA片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增，然后電泳檢測(cè)，致病基因形成條帶的位置與正常基因不同．圖2為一段時(shí)間后對(duì)這對(duì)夫婦的胎兒及家族中部分成員的電泳檢測(cè)結(jié)果：
結(jié)合（2）中系譜圖分析，胎兒將

 

（患/不患）半乳糖血癥，他攜帶的致病基因最終來源于

 

號(hào)．與2號(hào)基因型相同的個(gè)體是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：本題是根據(jù)遺傳系譜圖分析遺傳病，先根據(jù)系譜圖判斷遺傳病類型，寫出相關(guān)基因型，然后進(jìn)行概率計(jì)算．

解答： 解：（1）先天性愚型又叫21三體綜合征，是染色體異常遺傳�。�
（2）①分析遺傳圖譜，3、4正常，其女兒9號(hào)有半乳糖血癥，說明半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病．
②分析遺傳系譜圖可知，對(duì)于色盲來說，假設(shè)色盲基因用b表示，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=

1

4

，不患色盲的概率是

3

4

；對(duì)于來說半乳糖血癥來說，假設(shè)半乳糖血癥基因用a表示，分析遺傳系譜圖可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，11的基因型是AA占

1

3

，Aa占

2

3

，12的基因型是Aa占

3

5

，AA占

2

5

，綜合以上分析，11號(hào)基因型是AAX^BX^b或AaX^BX^b．后代患半乳糖血癥的概率是

2

3

×

3

5

×

1

4

=

1

10

，不患半乳糖血癥病的概率是

9

10

；兩種病都不患的概率是

3

4

×

9

10

=

27

40

，所以后代患病的概率是1-

27

40

=

13

40

．
③分析遺傳系譜圖和電泳檢測(cè)結(jié)果圖可知，胎兒的基因型與6號(hào)相同，是雜合子，為半乳糖血癥致病基因的攜帶者，但不患病；他攜帶的致病基因最終來源于1號(hào)．電泳圖顯示2號(hào)、8、11號(hào)基因型相同．
故答案是：
（1）染色體異常
（2）①常染色體隱性
②AAX^BX^b或AaX^BX^b  

1

10

  

13

40

（3）不患   1號(hào)      8、11號(hào)

點(diǎn)評(píng)：本題考查常見的人類遺傳病、伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，遺傳圖譜的分析是解題的關(guān)鍵．意在考查學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生分析圖表和解決問題的能力．