Question

9．亨廷頓氏舞蹈癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者第四對染色體內(nèi)DNA的CAG三核苷酸重復(fù)序列過度擴張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，細(xì)胞內(nèi)合成的異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡．如圖為某家族中亨廷頓氏舞蹈癥（設(shè)基因為B、b）和白化�。ㄔO(shè)基因為D、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₄不攜帶白化病致病基因．請分析回答下列問題：

（1）患者病因是細(xì)胞內(nèi)第四對染色體內(nèi)DNA的CAG三核苷酸重復(fù)序列過度擴張，可判斷該變異屬于基因突變．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，則其可能是由性染色體組成為XX的卵細(xì)胞和性染色體組成為Y的精子受精發(fā)育而來．
（4）若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女（選填“男”或“女”）性，為確保出生的后代正常，應(yīng)采取產(chǎn)前診斷等優(yōu)生措施，最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進行羊水穿刺獲取羊水細(xì)胞的DNA，從分子水平對疾病做出診斷．

Answer 1

分析 根據(jù)圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患亨廷頓氏舞蹈癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患白化病的兒子5，而Ⅱ₄不攜帶白化病致病基因，說明白化病屬于伴X隱性遺傳�。�
DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變；密碼子是信使RNA上決定氨基酸的3個相鄰的堿基．

解答 解：（1）DNA的CAG三核苷酸重復(fù)序列過度擴張，是堿基對的增添，是基因突變中的一種情況．
（2）由Ⅱ₁和Ⅱ₂正常卻生出患亨廷頓氏舞蹈癥的Ⅲ₂可知，亨廷頓氏舞蹈癥為常染色體上的隱性遺傳病．Ⅱ₄為亨廷頓氏舞蹈癥患者，所以Ⅲ₄的基因型為Bb．由Ⅱ₃和Ⅱ₄正常，生出Ⅲ₅患白化病，且Ⅱ₄不含白化病致病基因可知，白化病為伴X染色體隱性遺傳�。�Ⅲ₅為白化病患者，所以Ⅱ₃基因型為X^DX^d，Ⅲ₄的基因型為X^DX^d或X^DX^D，綜合后可得Ⅲ₄的基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D．Ⅱ₁和Ⅱ₃的基因型都為BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₅為白化病患者，而白化病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₅的致病基因來自母親Ⅱ₃，即其X染色體來自母親，則母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞的性染色體組成為XX，父親產(chǎn)生的精子的性染色體組成為Y．
（4）Ⅲ₁為白化病患者，與正常男人婚配，后代女孩全為攜帶者，男孩為白化病患者，所以最好生女孩．基因診斷是產(chǎn)前診斷的方法之一，可以確定胎兒是否患有遺傳�。�
故答案為：
（1）基因突變　
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D　100%　
（3）XX　Y　
（4）女　產(chǎn)前診斷　DNA

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應(yīng)用、基因突變、產(chǎn)前診斷等有關(guān)知識，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系的能力．