Question

5．回答下列有關(guān)遺傳的問題．
【資料1】已知人類多種先天性貧血是由于紅細(xì)胞本身的遺傳缺陷引起的．某人常出現(xiàn)紫紺，經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白β鏈上第67位氨基酸為谷氨酸（密碼子為GAA或GAG），而正常人是纈氨酸（密碼子為GUU或GUC、GUA、GUG），該病在醫(yī)學(xué)上稱為先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型．
（1）該病的根本原因是患者有關(guān)的基因在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的腺嘌呤脫氧核苷（填漢字）酸發(fā)生改變．
（2）在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是基因突變．
（3）一個患病女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和嬸嬸是患者．那么他的嬸嬸生出一個正常男孩的概率為$\frac{1}{4}$．
【資料2】Y染色體具有強(qiáng)烈的雄性化作用，但它的作用不是絕對的．在小鼠X染色體上發(fā)現(xiàn)了一隱性突變純合致死基因（t），可以發(fā)生睪丸雌性現(xiàn)象，使突變小鼠呈現(xiàn)雌性外表性狀，但不能與正常雄性交配．現(xiàn)有一只性狀表現(xiàn)為雌性的個體，請通過實(shí)驗(yàn)來探究其基因型，并描述相關(guān)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果．
（4）實(shí)驗(yàn)步驟：
①讓這只雌性個體與正常雄性個體交配．
②觀察、記錄是否交配．
③若交配則讓其子代中的雌性個體與正常雄性個體再交配．
④觀察、記錄是否交配．
（5）結(jié)果與結(jié)論：
①若這只雌性個體不能與正常雄性個體交配，則其基因型為X^tY．
②若這只雌性個體所產(chǎn)子代中，則其基因型為X^TX^T．
③若這只雌性個體所產(chǎn)子代中，則其基因型為X^TX^t．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析可知：先天性貧血患者的原因是基因突變，即控制血紅蛋白的基因基因發(fā)生了改變，導(dǎo)致合成血紅蛋白多肽鏈時，一個氨基酸發(fā)生了替換，從而使紅細(xì)胞由正常形態(tài)發(fā)生了改變，據(jù)此答題．

解答 解：（1）該病的直接原因是氨基酸發(fā)生了改變，根本原因是患者有關(guān)的基因在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的 腺嘌呤脫氧核苷酸發(fā)生改變．
（2）在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子，說明引起孩子致病的原因最可能是基因突變．
（3）根據(jù)題意女孩有病，其父母都正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病，但其祖父和嬸嬸是患者，則其伯父是雜合子，所以他的嬸嬸生出一個正常男孩的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
（4）①若這只雌性個體不能與正常雄性個體交配，則其基因型為X^tY．
②若這只雌性個體所產(chǎn)子代中雌性個體都能與正常雄性個體交配，則其基因型為X^TX^T．
③若這只雌性個體所產(chǎn)子代中雌性出現(xiàn)不能與正常雄性交配的個體，則其基因型為X^TX^t．
故答案為：
（1）腺嘌呤脫氧核苷     
（2）基因突變        
（3）$\frac{1}{4}$
（4）①X^tY
②雌性個體都能與正常雄性個體交配       X^TX^T
③雌性出現(xiàn)不能與正常雄性交配的個體X^TX^t

點(diǎn)評 本題考查伴性遺傳的相關(guān)知識點(diǎn)，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，并應(yīng)用相關(guān)知識綜合解決問題的能力．