Question

17．人類的血中丙種球蛋白缺乏癥（XLA），是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．某52歲男性M患有此�。�根據(jù)調(diào)查，M的前輩均正常，從M這一代起出現(xiàn)患者，且患者均為男性，M這一代的配偶均不攜帶致病基因，M的兄弟在41歲時(shí)因該病去世．M的姐姐生育了4子1女，兒子中3個(gè)患有該病，其中2個(gè)兒子在幼年時(shí)因該病夭折．請(qǐng)回答下面問(wèn)題：
（1）XLA發(fā)生的原因是布魯頓氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生了突變，下列對(duì)該遺傳突變的表述，正確的是B．
A．該突變基因可能源于M的父親        B．最初發(fā)生突變的生殖細(xì)胞參與了受精
C．M的直系血親均可能存在該突變基因   D．該突變基因是否表達(dá)與性別相關(guān)
（2）M家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實(shí)表明該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響（或該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)）．
（3）如圖是另一家族（N）的遺傳系譜．N家族遺傳有高膽固醇血癥（如下圖），該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致，Ⅱ-7不攜帶致病基因．M女兒與N家族中男性Ⅱ-3結(jié)婚．則：

①M(fèi)的女兒與Ⅱ-3彼此不攜帶對(duì)方家族的致病基因，兩人育有一子，這個(gè)孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是$\frac{1}{4}$．
②若M的女兒懷孕了第二個(gè)孩子，同時(shí)考慮兩對(duì)基因，這個(gè)孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$．

Answer 1

分析 M的姐姐生育了4子l女，兒子中3個(gè)患有該病，還有一個(gè)兒子正常，說(shuō)明不是伴Y，而男性發(fā)病率高于女性，所以為伴X隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答 解：（1）AB、由于該病為X隱性遺傳，該突變基因不可能源于M的父親，所以其致病基因來(lái)自母親，A錯(cuò)誤、B正確；
C、由于M的前輩正常，從M這一代起出現(xiàn)患者，所以M的直系血親中其前輩不可能存在該突變基因，C錯(cuò)誤；
D、該突變基因是否表達(dá)與性別無(wú)關(guān)，D錯(cuò)誤．
故選：B．
（2）根據(jù)題意控制在基因型相同的情況下，且在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，說(shuō)明該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響．
（3）①據(jù)圖分析，由于Ⅱ-7不攜帶致病基因，該病不可能是常染色體隱性遺傳，也不可能是X染色體隱性遺傳，Ⅱ-4正常，該病不可能是X染色體顯性遺傳，因此此病為常染色體顯性遺傳；則I-1一定是雜合子，Ⅱ-3是雜合子的概率為$\frac{1}{2}$，他與M的女兒結(jié)婚，后代攜帶致病基因的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（5）M女兒與Ⅱ-3彼此不攜帶對(duì)方家族的致病基因，M女兒的基因型為X^BX^b，因此他們的孩子患血中丙種球蛋白缺乏癥的概率為$\frac{1}{4}$，因此他們的后代正常的概率（1-$\frac{1}{4}$）（1-$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
故答案為：
（1）B
（2）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響（或該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)）
（3）①$\frac{1}{4}$
 ②$\frac{9}{16}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查伴性遺傳、蛋白質(zhì)的合成的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解與掌握程度，培養(yǎng)了學(xué)生分析圖表、獲取信息、解決問(wèn)題的能力．